先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
...发病率 占先天性 胃肠道 闭锁 的1%。 可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、 幽门 断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。 先天性胃出口梗阻的病因 一、发病原因： 目前尚不清楚，学界上有争议。有以下几种意见： 1、可能与 胚胎发育 有关： 推测在 胚胎 8周前， 内胚层 管发育中断，导致断裂 闭锁 。8周后由于内胚层过长连接后形成 隔膜 。 ...
...减少，组织中铜酶(如 细胞色素氧化酶 、 结缔组织 胺氧化酶 、 多巴胺 β- 羧化酶 和 酪氨酸酶 )的活力减退，可能是上述病变的基础。 先天性铜代谢障碍的诊断 肝豆状核变性 的 症状 是 肝硬化 ， 大脑 豆状核 区功能不全的 神经 性异常、 共济失调 、 肢体震颤 ， 角膜 K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)， 皮肤色素沉着 ，与 低磷酸盐血症 及...
...要疾病。 先天性心脏病 症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至 胎死宫内 。 一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇， 指甲 床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。若长年如此，可出现青紫型心脏病(属右向左分流组)...
疾病 名称 先天性声门下狭窄 药物疗法 预防 呼吸 感染 ； 呼吸困难 者；低位 气管切开术 基本概述 正常婴幼儿 声门下腔 的直径为5.5～6mm，由于 发育异常 、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为 弹性圆锥 病变，但亦有 环状软骨 畸形 所致。 治疗措施 轻度阻塞无明显 症状 者可不予治疗，但必须注意预防呼吸...
...更能显示扩大的病变冠状动脉主支，或分支走向和瘘口。 (四)主动脉-肺动脉间隔缺损 非常少见。常与动脉导管未闭同时存在，且有相同的连续性杂音和周围血管特征，但杂音部位偏低偏内侧。仔细的超声心动图检查当能发现其分流部位在升主动脉根部。逆行性升主动脉造影更易证实。 (五)冠状动脉开口异位 右冠状动脉 起源于肺动脉是比较罕见的 先天性心脏病 。其心杂音亦为连续性，但...
...至数小时内发生。乳糖不耐症对婴幼儿影响较大，并会同时伴有 尿布疹 、呕吐、 生长发育 迟缓等，成人有时伴恶心反应。不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关，如 小肠 内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。 先天性乳糖不耐受的原因 先天性乳糖不耐受 五大原因 乳糖 是奶类含有的一种糖类，在 小肠 中必须经乳糖酶的水解变为两个单糖，即 葡萄糖 ...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
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