先天性无阴道 病因学主要有以下几个方面：(1) 染色体异常 ;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
...奶时哭闹可能是由于反流性食管炎引起的 吞咽 疼痛所致。由于婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容，加之熟睡时食管上 括约肌 压力减低，故常发生胃食管反流，又由于患儿没有自主调节体位的能力，易误吸入气管内引起 咳嗽 、 发热 、 支气管肺炎 、节段性 肺不张 。在胸腔胃大的先天性短食管中，饱餐后胀大的胸胃压迫肺、 呼吸道 和 心脏 于是可表现出咳嗽、 呼吸困...
...胚胎期肝内胆管或淋巴管发育障碍，或肝内迷走胆管形成;一为胚胎期肝内感染引起胆管炎，致肝内小胆管闭锁，近端小胆管逐渐呈囊性扩大，形成 囊肿 。先天发育障碍可因遗传所致，如成人型多囊性肝病(adult polycystic liver disease，APLD)，为常染色体显性遗传性疾病。 按Debakey的病因学分类，先天性肝囊肿可分为原发性肝实质性 肝囊肿 ...
...较少见，表现为 厌食 、 呕吐 等。如果同时伴有 先天性肠旋转不良 或疝入的腹腔脏器嵌顿时，可出现消化道症状或急性 肠梗阻 症状。若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸、 腹腔感染 ，或中毒性 休克 表现。 (3)体征： ①胸部体征：患侧胸廓呼吸动度减弱、饱满或隆起、肋间隙较对侧增宽;纵隔移位、心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别。由于疝入胸腔...
...6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛 畸形 。 并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发 梅克尔憩室 、 阑尾 缺如、短小肠、腹壁疝及 先天性心脏病 等畸形;Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖、 消化 、 骨骼 、 心血管 等系统有53个畸形：其中14例 膀胱输尿管反流 ，5例双阑尾， 单侧肾缺如 、 肾积水 、梅克尔憩室及部分 骶骨发育不良 各...
...m，肠壁肥厚，也可发生 局部缺血 、坏死、 穿孔 。远端肠管细小瘪缩直径0.4～0.6cm，腔内无气，仅有少量黏液及脱落的 细胞 。若肠闭锁发生在胎便形成以后，闭锁远端可有少量黑绿色胎便。 肠闭锁常并发其他畸形，如 先天性肛门闭锁 ， 先天性食管闭锁 、 先天性心脏病 、 尿道下裂 等。肠闭锁患儿小肠的长度较正常 新生儿 明显缩短，一般长100～150cm，...
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿 早产 、体重低， 胎盘大 (平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现 蛋白尿 ，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与 营养不良 ，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症 脐疝 、 抽风 、感染与肾 静脉血栓形成 等。...
...本病患儿肺泡表面活性物质较正常新生儿少，可导致肺泡张力增高、肺顺应性降低和通气能力下降。但亦有人对患儿是否缺少肺泡表面活性物质有异议。 有些先天性胸腹裂孔疝的病儿可伴有其他先天性畸形，如 先天性肠旋转不良 和 先天性心脏病 等。Bollmann等通过对33例经产前诊断为先天性胸腹裂孔疝患儿的观察，发现其中24例同时合并1种或2种以上畸形，包括心血管系统、运动...
...胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性 关节挛缩 症、 神经纤维瘤病 、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出...
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
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