【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人<0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙酮尿 病（phenylketonuria） 尿 苯丙酮酸 测定阳性， 血清 苯 丙酮 酸在1.2mmol/L以上可确诊。
直接或间接由钙磷等 代谢 紊乱引起的全身性骨 疾病 ﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐ 骨基质 形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可显示疏松﹑软化﹑ 硬化 或过度 钙化 ﹐可兼具两种或两种以上的表现。 骨代谢减低的原因 常见的骨代谢病有 佝偻...
...多以本系统的相关 症状 为主。 营养代谢缺乏 ： 营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有 烟酸 维生素B1 和 叶酸缺乏 的 营养不良 史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和 体征 ，这些可以作为 营养代谢疾病伴发的精神障碍 的诊断条件。 营养代谢 疾病伴发 精神障碍 多是指 维生素 或其他营养物质缺乏新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的 神经 精神方面的障...
睡眠节律紊乱是由生理节律紊乱性 睡眠障碍 和睡眠-觉醒节律障碍等疾病引起的睡眠的规律紊乱。生理节律紊乱性睡眠障碍：持续或反复受扰导致睡眠过多或 失眠 ，这是由于患者24小时睡眠一觉醒节律模式与他(她)所处的环境所要求的节律不妥。睡眠-觉醒节律障碍指睡眠-觉醒节律与所要求的不符，导致对睡眠质量的持续不满状况，病人对此有忧虑或 恐惧 心理，并引起精神活动效率下降...
脂肪代谢障碍 也叫脂肪重新分布，是你身体生产、利用和储存脂肪的一种紊乱。有两种不同的脂肪转移。一种是，脂肪流失也叫 肌肉萎缩 ，脂肪从身体的某个部位丢失，特别是胳膊、腿、脸和屁股。另一种是脂肪堆积，也叫过度 肥胖 。脂肪堆积在身体的特殊部位，特别是肚子、 胸部 和后 颈部 。 脂肪代谢障碍的原因 现在有证据显示， 脂肪代谢障碍 与服用某些 核苷 逆转录酶 抑...
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋 白饮 食将导致 营养不良 ，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下： （1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，...
混合型酸碱平衡紊乱是指同一患者有两种或两种以上的单纯型酸碱平衡紊乱同时存在。单纯型酸碱平衡紊乱共有4型，即 代谢性酸中毒 ， 代谢性碱中毒 ， 呼吸性酸中毒 、 呼吸性碱中毒 。由于呼吸性酸中毒与呼吸性碱中毒不可能同时存在，所以根据排列组合可知两种酸碱平衡紊乱同时存在的共有5型：即代谢性酸中毒 + 呼吸性酸中毒，代谢性碱中毒 + 呼吸性碱中毒，代谢性碱中毒 ...
...心悸 、 头昏 、 体位性低血压 等 循环系统 症状;淡漠、 乏力 、 嗜睡 等 神经 精神症状; 性功能 减退、女性阴 腋毛 脱落、 月经紊乱 等 生殖系统 症状;以及 皮肤色素沉着 等表现 主要表现为全身代谢率减慢。 基础代谢率 低症群： 疲劳 ， 感觉迟钝 ，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降，嗜睡， 注意力不集中 ，发凉， 怕冷 ， 毛发干枯 脱落，...
...HCO3-与H2CO3的比值保持在20：1，pH值也将保持不变,可是代偿是有限度的，如果超过了机体所能代偿的程度， 酸中毒 将进一步加剧。 代谢性酸中毒 是最常见的一种 酸碱平衡 紊乱，以 原发性 HCO3-降低（＜21mmol/L）和PH值降低（＜7.35）为特征。 诊断 根据病人有严重 腹泻 、 肠瘘 或 输尿管乙状结肠吻合术 等的病史，又有深而快的呼吸...
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