...lial diffuse sclerosis)，为 常染色体隐性遗传 代谢性疾病 ， 突变基因 位于14p。 克拉伯病的 基因缺陷 ，引起 半乳糖 脑苷-β- 半乳糖苷酶缺乏 ，是导致主要累及脑白质的 遗传 代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。 触觉 敏感的儿童一般会表现出对外界的新刺激适应性弱，喜欢在熟悉的环境和动作...
胰岛β细胞瘤．是由胰岛β细胞形成的具有分泌功能的腺瘤或癌。20～50岁多发，多单发90％属良性，偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。
...谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如 范科尼综合征 ，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率，引发氨基酸尿，如 半乳糖血症 和先天性...
...分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/β地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显...
据美国生物化学和分子生物学学会（ASBMB）最新消息,科学家发现了更长的β-蛋白。这一发现可能为诊断和医治老年痴呆症提供新的线索。 老年痴呆症的病理特征是大脑神经细胞的大量衰亡损失和两种非正常蛋白质结构，即淀粉状蛋白斑和神经元纤维的形成混乱。这两种病变蛋白质结构都积聚在大脑组织中的学习和记忆中枢。特别是淀粉状蛋白斑不仅是重要的病理特征,同时其主要成分淀粉状β...
（一）发病原因 1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（简记：11P12），本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血 ”；致β链完全受抑制者称“βo地中海 贫血 ”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋...
β-血小板球蛋白(β-thromboglobulin，β-TG)是一种血小板特异性球蛋白，在诱导剂刺激下，由血小板α颗粒释放至血浆中，测定血浆中β-TG的含量可反映血小板特异的释放反应。
β-血小板球蛋白(β-thromboglobulin，β-TG)是一种血小板特异性球蛋白，在诱导剂刺激下，由血小板α颗粒释放至血浆中，测定血浆中β-TG的含量可反映血小板特异的释放反应。
近日，在北京奥运会男子50米手枪慢射比赛中获得银牌的朝鲜选手金荣洙，因被查出服用兴奋剂，而被收回银牌。金荣洙使用的兴奋剂叫心得安，属于β-受体阻滞剂。 β-受体阻滞剂在《2008年禁用清单》中，属于在特定运动项目中被禁用的兴奋剂，比如射击（赛外也禁用）、射箭（赛外也禁用）、航空运动、汽车运动、台球、有舵雪橇、滚木球、桥牌、冰壶、体操、摩托车运动、现代五项、九...
...程中，50S核糖体亚基为肽链疏水折拢步骤提供了一个疏水表面。新合成的肽链需完全进入50S核糖体亚基以完成折叠。这个步骤需要消耗一定的时间（如β- 半乳糖苷酶 5 min ）。 参见 核糖体大亚基 30S核糖体亚基 参考文献 ↑ Ban N, Nissen P, Hansen J, Moore P, Steitz T. The complete atomic ...
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