...体为探针的ISHH技术，可应用于分裂中期的染色体铺片上，也可以应用于间期细胞核制片。性染色体ISHH技术在下列场合特别有用，如（1）当无足够的分裂细胞供可靠的细胞遗传学分析时；（2）当胎儿面临性染色体连锁遗传性疾病的危险而需做迅速的性别确定时；（3）协助鉴别45，X/46，XY镶嵌和其它异常染色体的镶嵌类型；（4）当一雌性具有一Y染色体的杂交时，应检查其父母...
...平均听阈≥25dB者，分别占本组总人数的29.3％及31.0％，经统计学处理无显著性差异，P＞0.05。 本组实验结果与韩耀光等所做的200例分析结果相符。 表1 血胆固醇正常组与增高组两耳平均听阈对照 组别 例 数 (%) ≥25dB ＜25dB 合计 A组 24(29．3) 58(70．7) 82 B组 18(31．0) 40(69．0) 58 合计 4...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变
在早期的胚胎中。有60-80%是由于 染色体异常 引起的， 流产 夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和 智力低下 ，但携带者既可生育正常儿，亦可生...
据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个碱基对和1150个蛋白质编码基因，目前排序工作已完成了99％。该研究小组发现，大量的染色体排序是重复的，重复的片断已在与“...
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
...断男性不育症，至少须明确以下几点： ①是男方不育还是女方不育，或双方都存在不育因素；②如为男方不育，是属于绝对不育，还是相对不育； ③是原发不育还是继发不育； ④如为 男性不育 ，应尽可能查明引起男性不育的确切病因，以便针对病因采用有效的治疗措施。 男性不育症的检查与诊断方法一般包括详细的病史询问、体格检查、精液检查、内分泌检查、免疫学检查、染色体检查、X线...
...刘流副教授认为，首先需了解的是精液检查是否在同一医院进行检查，其次精液检查时是否按要求进行。精液检查的结果比较应以同一医院检查为佳，同时精液检查时应注意：1.检查前一周内避免有排精。2.严禁用避孕套装精液送检(可杀灭精子)。3.排精后送检时间不可长于15分钟。若按上述要求进行检查后精液仍不正常，则需根据化验结果了解精液异常的原因。按目前的标准，男性授孕的条件...
（一）基本原理 染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，包括基因名称、基因在染色体的位置及与相邻基因的距离及其核酸序列的研究。研究基因图的方法包括家系的连锁分析法、体细胞杂交法、重组DNA技术和原位杂交法。果蝇的线形基因图和大肠杆菌、T 4 噬菌体两者的环状基因图都已绘成，目前正致力于 人类 基因图的绘制。人类基因约有5万～10万个，根据第八次国际人...
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