...脊髓小脑型 遗传性共济失调 ,其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类: 1.进行性肌 阵挛 性 癫痫 (progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性 抽搐 ,进行性加重,特别是出现 共济失调 和 痴呆 。 2.进行性肌阵挛性共济失调(progressiv...
耻骨直肠肌综合征(puborectalis syndrome)是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大,致使盆底出口处梗阻为特征的 排便障碍 性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。
前斜角肌位于颈椎外侧的深部,起于颈椎3~6横突的前 结节 ,止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌 水肿 、增生、痉挛并上提第一肋,导致斜角肌间隙狭窄,卡压穿行其间的臂丛神经及锁骨下动静脉而引起相应临床症状的疾患。
非梭状芽胞杆菌肌坏死(non-clostridium myonecrosis)是由专性厌氧的消化链球菌引起的以 肌肉坏死 为主要病变的化脓感染。局部 病灶 表现为肌肉内 蜂窝织炎 和肌肉间隙内蜂窝织炎,故又称厌氧链球菌性肌炎。该病变较为局限,坏死肌肉与尚有生机的肌肉常混合存在。彻底清除坏死组织,敞开伤口充分引流,是争取良好预后的关键措施。
进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的 营养障碍 性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩,肌纤维并不受累,严重者侵犯软骨及骨骼。 多数学者认为,本病与交感神经功能障碍...
假肥大(迪歇纳)型和贝克型 肌营养不良 是最常见的肌营养不良,常造成近端 躯干肌 无力 。 假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样 基因 但 基因缺陷 是不同的,该基因是隐性的,在X 染色体 上(见 遗传学 )。虽然女性可能携带该缺陷基因,但由于另一条正常X染色体的 代偿 ,可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。 肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的...
匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy),是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。
本病为先天性疾病,早诊断早治疗是本病的防治关键。
目前病因不明,故尚无较好预防办法,注意避免较长时间过度屈颈。
...着SMA基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6~10周)预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中,也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人,病情进展较慢,最终均死于呼吸肌 麻痹 ,或 全身衰竭 。
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