葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致 静脉血栓 。
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成 皮肤干燥 ，又称干皮肤(dry skin)，常为单纯 鱼鳞病 样表现。
...酸三丁酯和1%吐温80经24℃～26℃、6小时病毒灭活；最后经除菌过滤后，分装、冻干得成品。通常在PCC制备的最后阶段前，要加入肝素或肝素与抗凝血酶III，以防止或减少凝血因子活化。但是，该工艺存在明显的缺点：吸附是在搅拌罐内进行，由于凝胶的机械强度不高，所以凝胶的破损率大，生产成本高；PCC经批式吸附后，洗涤和洗脱需在柱内进行，操作麻烦，易产生交叉污染，血...
...形；⑤深感觉减弱或消失；⑥ 心脏 异常；⑦阳性家族史。 共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴 IgA 缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。 血清甲胎蛋白升高 是另一重要诊断依据。 小儿遗传性共济失调的诊断 小儿遗传性共济失调的检查化验 一、 实验室检查 1、血象检查： 感染 时外周血 白细胞计数 和中性 粒细胞 分类...
[原理]在抗凝血浆中，加入足够量的组织凝血活酶（组织因子，TF）和适量的钙离子，即可满足外源凝血的全部条件。从加入钙离子到血浆凝固所需在的时间即称为血浆凝血酶原时间。PT的长短反映了血浆中凝血酶原、纤维蛋白原和因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ的水平。 [方法学评价] 一步法凝血酶原时间测定：由Quick在1935年创建。该法是在抗凝血浆中直接加入试剂一次完成测定，因此称一步法...
美国Duke临床研究中心的PeterR.Sinnaeve医生等，在上个月出版的《欧洲心脏杂志》上报告，他们通过研究发现，直接凝血酶抑制剂对于接受早期经皮冠脉介入术（PCI）的急性冠脉综合征（ACS）患者有益——可降低患者的心肌梗死发生率，其作用优于普通肝素。 该研究显示，直接凝血酶抑制剂的益处主要是降低了接受PCI患者的心肌梗死发生率。研究者使用Cox模型并...
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