常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
...列腺素 、 免疫性 因子、 脂蛋白 等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻， 基因突变 也可导致 受体蛋白质 和量的改变。由于 受体蛋白 遗传性缺陷引起的一类 疾病 ，称为受体病（receptor diseae）。 受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1． 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（familialhyperch...
...是近视，父母也是；有的父母并不是近视，自己却戴上了近视眼镜。有的人在选择配偶时，也担心爱人是近视，是否会连累孩子。这就是人们关心的近视是否能遗传的问题。 这要从近视的类型谈起。近视可以分两种，即高度近视和普通近视。普通近视，又称单纯性近视，可从儿童时期发病，到20岁以后即很少进展，戴眼镜以后视力可以矫正到正常，近视的度数一般在600度以下。高度近视，又称进行...
...方面：一方面是由于普通近视眼没有得到很好的矫正，配戴了不合适的眼镜，或不注意用眼卫生，导致近视度数逐年增加，而发展成为高度近视。另一方面是与遗传因素有关。 高度近视通常在幼年时近视度数就很深。其父母也是高度近视眼，随着年龄的增长近视度数也不断增加，20岁以后近视还有发展的趋势，眼球前后径会不断变长，眼球较正常人明显变大。其原因是青少年时期内分泌比较活跃，且不...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现，有家族性倾向的 神经系统变性病 的总称。多数病因不明。病变主要累及 脊髓 、 小脑 和 脑干 ，故也被称为脊髓-小脑-脑干 变性 。其他部位如 脊神经 、 脑神经 、基底节、 丘脑 及 大脑皮质 均可受累。还常伴有其他系统异常，如 骨骼 、 眼球 、 心脏 、 内分泌 及 皮肤 等。由于各种局灶性变性损害程度、...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
...膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。 基因突变 导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类 遗传性溶血性贫血 的根本原因。 （1） 球形细胞 增多平： 球形细胞增多症 （spherocytosis）是以 球形红细胞 增多为特点的 溶血性 疾病 。患者呈慢性中度 贫血 、 黄疸 、 脾大 ，大多数红细胞呈球形，脆...
...阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是 真核生物 线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①...
据新华网讯 经过２５年的研究之后，美国的一位教授最近在一份论文中指出，害羞并非源于遗传，而是后天所致。 印第安纳东南大学害羞研究所的卡尔杜奇教授确信，害羞的人一般呈现三个特征：过分自觉、对自己过分贬低和对自我过分关注。这三个 特征中都包含了强烈自我意识，而自我意识一直要到１８个月以后才能完全发展起来，由此可以推知，害羞并不是天生所致。 虽然有些小孩生来就比较...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
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