Duchenne型 营养不良 症(DMD):也称 严重性假肥大型营养不良症 ,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见
西医治疗 以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养,适当使用辅助药物。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌 无力 表现,感觉存在,无明显肌萎缩, 腱反射消失 或减低,病情无进展性,且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。 鉴别 诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别,后者发病较晚,多在6个月龄以上发病,病情呈进行性加重,有明显的肌萎缩。
在地中海地区出现阵发性间歇性 发热 , 腹痛 , 胸痛 ,关节痛,多发性浆膜炎表现,结合其家族史应考虑本病的可能。由于淀粉样物质能迅速吸收刚果红,可行刚果红试验。活体组织病理检查有 淀粉样蛋白沉积 可确诊。 主要有阵发性发热或不规则发热,腹痛, 腹胀 ,可为弥漫性或局限于某一部位,常伴有胸痛,关节痛,神经功能障碍。发作多呈间歇性周期性,发作间期症状可完全缓解
本病征无性别差异,大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛 无力 ,以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现,其运动发育较迟缓,行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢,有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2~5岁才开始站立、走路,终于能正常活动,半数在8~9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、肌电图及脑影像
在治疗上,可应用秋 水仙 碱(Colchicin)以降低其发作次数,发作时每日剂量为1.2~1.8mg/kg稀释后分2~3次缓慢静脉注射,发作减少后每日维持量为0.6mg/kg体重,并作长期预防性治疗(2~3年)。由于 本药 有致畸, 骨髓抑制 ,精子缺乏等副作用,故应慎用,有人认识只用于活动量显著受限患者。此外也可应用二甲亚枫(Dimothylphoxid
伴有 荨麻疹 , 多发性神经炎 ,多发性浆膜炎。
多无并发症。
应除外各种继发 高血压 ,尤其是 慢性肾炎 高血压型,恶性肾小 动脉硬化 症,还应与 急进性肾炎 系统性血管炎 等病相鉴别。
1.年龄>60岁及肾功能中度以上受损者,环磷酰胺剂量降至25mg/d。 2.如血白细胞总数<4.0×109/L或中性粒细胞<2.0×109/L,则立即停用免疫抑制剂。 3.皮质激素开始用量要大,维持使用时可换用常效制剂或日间高低剂量交替使用。
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