雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
肝肺综合征 （hepatopulmonary syndrome，HPS）是在 慢性肝病 和/或 门脉高压 的基础上出现肺内 血管异常 扩张， 气体交换 障碍， 动脉血 氧合作用 异常导致的 低氧血症 及一系列 病理 生理 变化和 临床表现 ，临床特征在排除原发心肺疾患后的三联征—基础肝脏病、 肺内血管扩张 和动脉血氧合 功能障碍 。肺气体交换障碍导致的 动脉...
肝肺综合征 （hepatopulmonary syndrome，HPS）是在 慢性肝病 和/或 门脉高压 的基础上出现肺内 血管异常 扩张， 气体交换 障碍， 动脉血 氧合作用 异常导致的 低氧血症 及一系列 病理 生理 变化和 临床表现 ，临床特征在排除原发心肺疾患后的三联征—基础肝脏病、 肺内血管扩张 和动脉血氧合 功能障碍 。肺气体交换障碍导致的 动脉...
间脑综合征 —diencephalic syndrome 因 下丘脑 与 垂体 之间 神经通路 异常导致的 内分泌 、 自主神经 及精神活动异常，如 间脑 性 木僵 表现为 强直 、姿势 性紧张 症以及缺乏情感和自发性运动。
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
Gardner zong he zheng Gardner综合征 Gardner’s syndrome Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性 肠息肉 综合征 ，其特征为 结肠息肉病 合并多发性 骨瘤 和 软组织肿瘤 。属 常染色体显性遗传 ，本征 结肠息肉 的恶变率很高，男女 发病率 相似。 历史 1912年Devic和Bu...
Evans综合征 是 自身免疫性溶血性贫血 （AIHA）及 免疫性血小板减少 同时发生或先后发生的一种疾病。有时可伴有免疫性白细胞减少，病因未知。Evans综合征对多种常规治疗耐药，包括激素、丙种免疫球蛋白、脾切除等，而这些治疗对单独存在的AIHA或特发性血小板减少性紫癜都有较为满意的疗效。这便是为什么要把Evans综合征区别开来的原因。本病最早于1951年...
失衡综合征 是 透析 过程中或透析结束后不久出现的以 神经系统 症状 为主要表现的 综合征 。 表现为：症状轻者仅有 焦虑 不安、 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 视力模糊 、 血压升高 ；重者出现 肌肉 阵挛、震颤、 失定向 、 嗜睡 ，进一步可引起 癫痫 样大发作、 昏迷 甚至死亡。 脑电图 显示弥漫性慢波。 防治措施包括：①首次透析时间缩短至3～4小时；...
小胃综合征 是指 胃切除术 后病人 胃腔 容积明显减少，加之每餐吃得很少，导致出现食后饱胀感、中上 腹痛 、 呕吐 等 症状 。 小胃综合征的原因 小胃综合征 的实质是因为残胃太小，不能完成正常胃的储纳、研磨、分解和 消化 食物的功能，而造成慢性 营养障碍 。 小胃综合征的诊断 每餐吃得很少，导致出现食后饱胀感、中上 腹痛 、 呕吐 等 症状 。 小胃综合征...
费尔蒂综合征是指除有典型的 类风湿关节炎 临床表现 外，伴有 脾脏 肿大和 白细胞减少 的一种严重型类风湿关节炎。白细胞减少的原因与 脾功能亢进 ，或存在针对 中性粒细胞 的 特异抗体 ，或存在 骨髓抑制 因子等有关。 疾病分类 普通外科 症状 体征 肝、 脾肿大 、 腹水 、 黄疸 。 治疗方案 脾切除对 感染 、 下肢溃疡 以及 粒细胞减少 情况都有改善...
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