肾活检是明确诊断的唯一方法指征包括诊断不能肯定或肾衰进展肾小球通常是正常的最早期表现是间质 水肿 典型的随后出现间质淋巴细胞浆细胞嗜酸性细胞和少量嗜中性白细胞浸润严重病例中可见炎性细胞侵入衬在小管基底膜的细胞间空隙(小管炎)在其他标本中可能见到继发于甲氧苯青霉素磺胺类药分枝杆菌和真菌的 肉芽肿 反应非干酪样坏死性肉芽肿的存在提示 结节病 免疫荧光或电镜很少能
可并发 营养障碍 、 代谢性酸中毒 、 低钾血症 、软骨病,生长发育迟缓等。
营养障碍 、 佝偻病 或 骨软化 症,部分发生 肾结石 或 肾钙化 ,晚期发展成 尿毒症 ,少数有 神经性耳聋 等。
营养障碍 、 维生素C缺乏病 或 骨软化 症,部分发生 肾结石 或 肾钙化 ,晚期发展成 尿毒症 ,少数有 神经性耳聋 等。
混合型RTA典型者临床表现有: 1.常有酸中毒 典型病例有高氯酸血症,尿pH能降至5.5以下。或有 糖尿 、磷尿、氨基酸尿等。 2. 低血钾 的临床表现 继发性醛固酮增多促进K+的排泄, 代谢性酸中毒 与低钠、 低钾血症 可有生长发育迟缓、 恶心 、 呕吐 等酸性中毒以及软弱、 疲乏 、肌 无力 、 便秘 等 低钠血症 和低钾血症表现。 3.泌尿系结石。 4
营养障碍 、 代谢性酸中毒 、 低钾血症 、软骨病,生长发育迟缓。
1.肾脏浓缩能力障碍; 2.肾脏保钠障碍; 3.肾脏钾排泄障碍; 4.肾脏内分泌功能不全等。
混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征,被称为Ⅱ型RTA的亚型。
(一)发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存,故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症, 神经性耳聋 ,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。 3.药物和中毒 两性霉素B、锂、甲苯。 4.钙代谢异
一、原发性。家庭性及散发性:并可伴发某些遗传病如 骨硬化病 、 肝豆状核变性 、碳酸酐酶缺乏。 二、药物所致:两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。 三、钙代谢紊乱: 特发性尿钙增多症 、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。 四、自身免疫性疾病:原发性高丙种球蛋白血症、 系统性红斑狼疮 、 干燥综合征 、桥本氏甲状腺炎、 肝硬化 。 五、肾间质疾患: 梗阻性肾病 、
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