...先天性耳聋是指因母亲 妊娠 过程、 分娩 过程中的异常或 遗传因素 造成的耳聋。多为感音 神经性耳聋 。 母亲妊娠的前3个月是 胎儿 内耳 发育的关键时期，如果此期间母亲被 感冒 、 风疹 等 病毒 或 梅毒 感染 ，均有可能妨碍胎儿内耳的正常发育，造成先天性听力损失。 此外，母亲 妊娠期 间患各种 中毒 性疾病，如 糖尿病 、 肾炎 、 甲状腺功能异常 、...
...先天性耳聋是指因母亲 妊娠 过程、 分娩 过程中的异常或 遗传因素 造成的耳聋。多为感音 神经性耳聋 。 母亲妊娠的前3个月是 胎儿 内耳 发育的关键时期，如果此期间母亲被 感冒 、 风疹 等 病毒 或 梅毒 感染 ，均有可能妨碍胎儿内耳的正常发育，造成先天性听力损失。 此外，母亲 妊娠期 间患各种 中毒 性疾病，如 糖尿病 、 肾炎 、 甲状腺功能异常 、...
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
【疾病名称】 先天性声带发育不良 【药物疗法】 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 【基本概述】 新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。 【诊断方法】 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似...
...为简单且有效的 疗法 。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如 乳酸 洗液， 水杨酸 和 尿素 制剂等。 维A酸 ( 异维甲酸 )口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ，但对掌跖角化无效，迟发型 先天性厚甲症 患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、 腋窝 、 大腿 、膝的屈侧、臀部和 腹部 可见 色素沉着 。 参看 皮肤病科疾病
...为简单且有效的 疗法 。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如 乳酸 洗液， 水杨酸 和 尿素 制剂等。 维A酸 ( 异维甲酸 )口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ，但对掌跖角化无效，迟发型 先天性厚甲症 患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、 腋窝 、 大腿 、膝的屈侧、臀部和 腹部 可见 色素沉着 。 参看 皮肤病科疾病
应与原发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的...
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