...，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。 2．近亲系数的计算 （1）常染色体基因的近交系数：首先要说明和...
...子 (占177kb)组成，编码2351个 氨基酸 ，已发现缺失型（包括 错义 、无义及 移码突变 等）共46种以上。 杂合子 的鉴定对开展 遗传咨询 很重要。过去多通过测定 血浆 AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取 分子遗传学 手段，特别是已成功地应用 DNA 印迹杂交、PCR技术等于 产前诊断 ，这对防止重型患儿出生，十分有效。 ...
优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善 人类 遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要胚胎学、实验生物学、 妇产科学 、 儿科学 、卫生学、社会学、人口学、伦...
...色体病 0.54 常染色体异常 0.36 性染色体异常 0.182 单基因病未计红 绿色盲 及地区性发病如G6PD缺乏症和 地中海贫血 等 遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确...
xanthoma 黄瘤 74 xeroederma pigmentosum 着色性干皮病 120 X-linked dominance inheritance X连锁显性遗传 54 recessive inheritance X连锁隐性遗传 53 XYYsyndrome XYY 综合征 27
...2岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知...
... 1/36 女性先证者的女性亲属 1/10 女性先证者的女性亲属 1/12 （2）高血压病（hypertension）：它是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达8000余万人，近十年来升高约25%。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%。分子遗传学研究表明，该病和两个重要的基因，即血管紧张素转化酶基因（angiote...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
...适合度为0.02，其选择系数s=1-0.2=0.8。 3．选择对隐性 基因、显性基因和X连锁基因的作用及有关突变率的计算 在一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力（mutation pressure），使某个基因频率增高。另一方面，受某种环境条件的影响，某些突变型选择作用，使突变基因的频率降低，即选择压力。因此，一个群体保持遗传平衡，就是突变压...
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