脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
...后等均可致 低镁血症 ; b.肾脏丢失过多：如 慢性肾盂肾炎 、 肾小管性酸中毒 、 急性肾功能衰竭 多尿 期，或长期应用袢 利尿 剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症; c.补充不足，在 营养不良 ，某些疾病营养支持液中补镁不足，甚或长期应用无镁溶液治疗; d. 甲亢 患者常伴低血镁和负氮平衡，原发性 甲状旁腺功能亢进 可引起症状性镁缺乏症。
1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、白细胞和 血小板减少 ，以及消化道症状如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“ 牛肉 舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如 乏力 、 手足麻木 、 感觉障碍 、行走困难等周围神经炎、亚急性...
粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学 药物中毒 、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
维主素B1为体内重要生物催化剂，以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多，易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg／d，幼儿l～2mg／d，乳母3～4mg／d。 （－）病史 1．乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏维生素B1；小儿长期挑食、偏食或有慢性消化功能紊乱病史。 2．病儿可有乏力、厌食、恶心、呕吐、腹泻或便秘、夜啼、声音嘶哑、哺乳...
...。随年龄增加而持续或趋向严重，夏季可改善。环境变化如低湿度、空气变冷、干热和吹风，均可加重病情。 根据以上临床表现，一般不难诊断。泛发性皮脂缺乏病可能与甲状腺疾患或肾病有关。若成 人发 生 寻常性鱼鳞病 样皮疹，可暗示 淋巴瘤 的潜在。搔抓和摩擦引起的继发性炎症改变。 中医病机及辨证：本病为先天禀赋不足、津亏 血虚 或外感热邪，或汗出过多、伤津化燥，也可由于...
维生素A的主要功能是参与视网膜杆细胞的视紫质的生成以维持暗光下的视觉功能；促进生长发育尤其是骨骆和牙齿的生长；维持上皮细胞的完整性，保持细胞膜的稳定性，增强皮肤和粘膜的抗病能力；增强兔疫功能，促进T、B淋巴细胞增殖和功能。小我需要量为900～1500υg（3000～50001U）／d。缺乏维生素A时出现眼、皮肤和粘膜症状及免疫功能低下。 （一）病史 1．注意...
...变有关。 【诊断】 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其它因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须...
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如： 难产 、宫内 窒息 等，以免造成脑部受损。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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