...(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生...
...20世纪90年代初Rein就指出体细胞突变是肌瘤形成中的起始事件，体细胞突变包括从点突变到染色体丢失和增多的多种染色体畸变，首先是单克隆起源的体细胞突变，并对突变肌细胞提供一种选择性生长优势，其次是多种与肌瘤有关的染色体的重排。细胞遗传学一致证实子宫肌瘤具有染色体的结构异常，一般认为在子宫肌瘤组织培养中有53.9%～65.6%为正常核型，有34.4%～46....
...时，婴儿患佝偻病，而成人只见 骨软化 症。 支气管肺炎 多见于婴幼儿，而 大叶性肺炎 较多见于年长儿和成人。许多疾病在儿童表现得与教科书中所描述的不完全一致，常说成“不典型”其实从 儿科学 角度看是典型的。④ 免疫 方面。婴儿时期对不少 感染性疾病 易感。例如新生儿可发生 大肠杆菌 败血症 ，母血所含 免疫球蛋白 M虽然可以对抗 致病性 大肠杆菌，但因其 分...
...花被，裸出；子房卵状长圆形，先端有凿形花柱，柱头二裂，刚毛状。 花期4～5月，果期5～6月。 生于海中。 分布辽宁、山东沿海。 现代一般所称的海带药材中作昆布使用(参见昆布条)。 《嘉祐本草》所描述的登州人干之以束器物的海带，是大叶藻和海韭菜。 登州一带产有大叶藻和海韭菜，这两种植物在山东称为海带草，其性状亦与《嘉祐本草》所说的柔韧而长相符。 今辽宁省亦以大...
发作性指间断发生，不存在持续状态，发作性咳嗽是一种发作形式的描述，没有病因，所以没有任何意义，发作性 咳嗽 其实大多数是过敏性咳嗽。
尼曼-皮克病 (Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首...
(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病...
... 乳头内陷 或过小，使婴儿吸吮困难，吸乳时用力过大发生乳头损伤。 2.哺喂不正确，未把乳头及大部分乳晕送入婴儿口中。 3.过度地在乳头上使用肥皂或乙醇干燥剂之类刺激物。 4. 乳汁 分泌过多，外溢侵蚀乳头及周围皮肤，引起糜烂或 湿疹 。 5.婴儿口腔运动功能失调或口腔有炎症，在哺乳过程中将乳头咬破也可造成 乳头皲裂 。 (二)发病机制 目前没有相关内容描述。
(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
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