反三碘甲状腺原氨酸（r T3）为甲状腺素在外周组织脱碘的产物。临床上常用以检测甲状腺分泌功能和外周血甲状腺激素代谢的情况。检查反三碘甲状腺原氨酸也用于甲状腺功能紊乱的诊断和疗效评估，特别是对 甲亢 的评估，甲亢时，γT3升高比T3、T4灵敏。临床上γT3常用RIA法测定。
...、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位， 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。 3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 （1）饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来...
某些泌尿系统存在的细菌可以将尿中蛋白质代谢产物硝酸盐还原为亚硝酸盐，因此测定尿液中是否存在亚硝酸盐就可以快速间接的知道泌尿系 细菌感染 的情况，作为 泌尿系感染 的筛查试验。 临床上 尿路感染 发生率很高，并且有时是无症状的感染，在女性病人中尤其如此。诊断尿路感染需做尿细菌培养，需较长时间和一定条件，而尿亚硝酸盐定性实验可以很快的得到结果，有助于该病辅助诊断...
六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 ，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样 硬化 和 冠心病 的一个独立危险因素。
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方...
尿17-酮皮质类固醇是肾上腺皮质激素及雄激素的代谢产物。
本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
...维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。 3.其他 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用 甜菜 碱。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3....
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