肾发育不全是指肾体积小于正常50%以上，但肾单位的发育及分化是正常的，输尿管也正常。肾发育不良可为单侧亦可为双侧，单侧者对侧肾常代偿性肥大。 真性肾发育不良是先天性疾病，仅表现为肾脏体积小但肾实质正常。节段性肾发育不良又称Ask-Upmark肾，特征为肾脏体积小且在肾脏表面有一个或几个深沟，其下肾实质类甲状腺样表现，反流为其可能病因。
神经 白塞 综合征 指兼有 神经系统 损害的 白塞综合征 ，又称 神经白塞病 。其临床特点除 口腔黏膜 阿弗他 口腔炎 、眼 葡萄膜炎 和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现 瘫痪 、 脑膜刺激征 、性格改变等神经系统损害 症状 。为 感染 后的 自身免疫性疾病 。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。 小儿神经白塞综合征的病...
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
小儿史-约综合征 又名 皮肤黏膜 眼 综合征 (mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型，主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损，口眼 黏膜 病变及全身 中毒症...
...陷病 (immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染、血小板减少引起的 出血 症状 和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。 小儿紫斑湿疹综合征的病因 (一)发病原因 本病征属性联隐性 遗传 的 家族性疾病 。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。...
小儿病态窦房结综合征 (sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的 窦房结 和 心房 传导 系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以 窦性心动过缓 、 窦房传导阻滞 、 窦性停搏 为主，也可出现 心动过缓 - 心动过速 综合征 。窦房结失去了 心脏 起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床...
...术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。 医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有 脑积水 ，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑...
膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上 尿路感染 而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻或半 膀胱外翻 ，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可...
...关，如 胚胎 期的药物影响、第一和第二 鳃弓 以及 脊椎 或眼的 血管异常 、 胎儿期 接受 辐射 等引起的胚胎 畸形 。 小儿眼-耳-脊椎综合征的症状 (一)临床特点 1、发病人群。本 综合征 60%～70%的病例发生于男孩，其 临床表现 较复杂。 2、特征性 症状 。 (1) 面部畸形 。如颔小 畸形 、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、 颧骨 发育不全、 ...
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