（一）发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 ， 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞...
慢性良性中性粒细胞减少症（chronic benign neutropenia，CBN）为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性，也可为获得性，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。
...到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进...
本症有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。 预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因...
...害。 现在，圆圆已经3岁了，她身材矮小，走路还需要妈咪扶着，智能发育也很差。 临床点评： 上面介绍的是两个真实的病案，希望年轻的父母看后能对小儿甲状腺功能减低症这种疾病的发生、表现和后果有所了解，一旦发现异常及早带宝贝就医。对这个病多一分了解，就可能多拯救一个孩子，让患儿像正常孩子一样能够健康地生长发育。 解读关键词：小儿甲状腺功能减低症 提到小儿甲状腺功能...
...诊有赖于EB病毒抗体测定。 鉴别 鉴别诊断有其他病毒感染、 白血病 、化脓性扁桃体炎、 白喉 、 百日咳 、 淋巴瘤 、恶性 组织细胞增生 症、传染性 肝炎 、胶原病、 伤寒 等等。因为本病临床表现复杂，所以是在疑难病例讨论时经常提出应予鉴别的疾病之一。本病应与以下疾病鉴别： 1. 恶性淋巴瘤 与 急性淋巴细胞性白血病 因本病有 发热 及肝脾、 淋巴结肿大 ...
...升高。如疑为肠道寄生虫感染，粪便找虫卵阳性，即可确诊。但粪便中查不到虫卵，要进行相应的免疫学检测，抗寄生虫抗体应为阳性反应可助确诊。根据临床症状、血象、X线检查、免疫学检测结果、结合病史和当地寄生虫病流行情况可建立诊断。肺部X线改变要与 肺炎 、 肺结核 等 肺部感染 鉴别。 鉴别 应进行细致的病史询问及体格检查，特别是对皮肤、肝、脾、淋巴结及心血管系统的检...
热带 嗜酸性粒细胞增多 症（tropical eosinophilia）是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是寄生虫病和寄生虫感染有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症（pulmonary eosinophilia）的一种类型。
1. 中暑 凡有接触高温环境或有在烈日下曝晒病史的小儿，突起体温升高、大汗、 脱水 伴烦躁、 嗜睡 、肌肉抽动或 意识障碍 者，均应考虑中暑。体温升高是中暑的主要特征之一，体温越高，持续时间越久，预后越差。体温达41℃是一个危险指标，常出现 昏迷 或 抽搐 ，超 高热 若持续数小时不退，存活者可能遗留永久性脑损害；体温高达42℃时，易继发中枢性呼吸循环功能衰...
诊断 1.有出血、栓塞和 脾大 的症状和体征 2.血小板计数>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。 3.骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增多，体积大，胞浆丰富。 4.白细胞计数和中性粒细胞增加。 5.血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。 6.排除 继发性血小板增多症 和其他骨髓增殖性疾病。 鉴别 与继发性 血小板增多 症、 真性红细胞增多...
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