诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
....对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1. 原发性醛固酮增多症 可出现 低血钾 和高醛固酮血症，但有 高血压 和低肾素血症，对血管 紧张 素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒...
石膏综合征 （Gypsum syndrome），首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。 国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例，其中1例为6岁女孩，因左髋关节先天性脱位行Chairi手术后髋人字形石膏固定，第2天哭闹严重、恶心、 腹胀 较剧、 肠鸣 音明显减弱，...
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临...
范科尼综合征 （Fanconi syndrome）的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、 葡萄 糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome...
小儿时期的 获得性免疫缺陷综合征 (acquired immunodeficiency syndrome， AIDS ) 即小儿 艾滋病 ，是由 人类免疫缺陷病毒 (human immunodeficiency virus， HIV ) 侵入小儿机体 淋巴系统 引起的 传染病 。AIDS为目前人类最为严重的传染病之一。 小儿获得性免疫缺陷综合征的病因 (一)...
...术切断附加传导束，术后预激综合征及心动过速消失，进一步证实了这一论点。 （二）发病机制 根据旁路的解剖分型和旁路的生理特性及心电图特点，预激综合征分为：① 典型预激综合征 （Kent束预激综合征）；②短P-R间期综合征；③Mahaim预激综合征；④间歇性预激综合征；⑤隐匿性预激综合征。 1.Kent束预激综合征 在小儿多见，预激综合征由Kent束引起，激动从...
本综合征的主要症状为唇肿、眼睑松垂和 甲状腺肿大 。 1.唇部病变 多见上唇肿大或上下唇同时受累，初起可为间断发作，后转为持续性肿胀，因上唇黏膜移行部肿大并下垂，尤以讲话时为著，状似双唇故称之双唇综合征。 2.眼睑病变 多于唇部症状同时发生，一般分为两个阶段，开始为眼睑 血管神经性水肿 ，反复发作，此后眼睑皮肤明显变薄、萎缩下垂。 3. 甲状腺肿 大 多在眼...
...X线特征性表现；除外 类风湿性关节炎 、 强直性脊柱炎 、 白塞病 等。 有 三联征 存在时诊断可以确定，有时主要为 角膜炎 而非结膜炎，或表现为 龟头炎 而非尿道炎，有时以皮肤黏膜表现明显，因此需与其他疾病相鉴别。关节病变应与 风湿热 、 类风湿关节炎 、感染性及感染 反应性关节炎 鉴别。皮肤黏膜病变为主者，应与斯-琼综合征及 皮肤黏膜淋巴结综合征 鉴别。
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