先天性 结肠闭锁 与狭窄 （congenital stenosis and atresia of colon）较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结 肠闭...
...以高龄妇女 妊娠 中机会为多，由于性染色体异常导致 睾丸发育不全 、 不育 、智能低下等。 本病在青春期前 症状 不明显，故不易早期发现。 小儿先天性睾丸发育不全的病因 (一)发病原因 本病征系 性染色体 异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血 白细胞 染色体 核型 是47，XXY，或为 嵌合体 47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXX...
在检查前饮水或奶， 及右侧卧位是排除胃腔内气体的最好办法。 专家提示：本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施，药物治疗无法纠正畸形，早发现早治疗是防治的关键，故需尽早到医院行幽门环肌切开术，效果较好。
胸腹主动脉动脉瘤 (thoracoabdominal aortic aneurysm，TAA)是指同时累及 胸腔 段和腹腔段的 主动脉 ，以及侵犯到 肾动脉 以上的 腹主动脉瘤 ，均称胸腹主动脉瘤。尽管有多种术式和辅助方式来降低手术 并发症 ，但仍有5%～10%的 围术期 死亡率 和肾、肺和 脊髓缺血 并发症的发生。 胸腹主动脉动脉瘤的病因 (一)发病原因 ...
西医治疗 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，多数能恢复正常的排便功能。重度狭窄的病例则需行手术治疗，手术时机尽可能选在梗阻发生之前。单纯肛门膜状狭窄可行隔膜切除术； 肛管狭窄 可选择纵切横缝术或肛管Y-V皮瓣成形术，以扩大肛管口径；肛管交界处狭窄因狭窄呈环状，采用狭窄松解术效果很好。 直肠狭窄 和肛管直 肠狭窄...
...精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色体 显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及肥大性 心肌病 等 先天性心脏病 ，而 染色体检查 正常。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性侏儒痴呆综合征 属 常染色体 显性遗传， 染色体组型 正...
因狭窄程度不同而表现各异。重度狭窄出生后即有 排便困难 ，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位 肠梗阻 征象。轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性 便秘 ，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症。肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，...
先天性肠闭锁 与 肠狭窄 以 呕吐 为突出表现，患儿出生后几小时至l～2天内即出现频繁呕吐，量多，大多数病例呕吐物含有 胆汁 ，少数病例呕吐物为陈旧性血性。无正常胎粪排出。或仅排出少量灰绿色胶冻样便。高位 肠闭锁 或狭窄一般无 腹胀 ，仅为上腹轻度饱满;低位肠闭锁或狭窄则腹胀明显，甚至可见肠型。剧烈呕吐可引起 脱水 、酸碱失衡及电解质紊乱。X线腹部平片，高位...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
一般常见症状为婴儿出生后呼吸有响声，但哭声正常。 呼吸困难 程度则根据阻塞情况而定，狭窄严重者可致 新生儿窒息 。
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