蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏...
...维胶原产物——滴状赘 疣 。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，终于引起角膜泵功能和抗细胞凋亡功能的失代偿，以致丧失有用的视力。 原发性 营养不良 的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜后面的胶原沉积。单纯的 滴状角膜 组织学表现为疣或赘生物样外貌，其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。然而，曾在一例Fuchs内皮营养不良的角膜...
...特别快，需要的蛋白质和能量比任何年龄时的都要多，而消化系统的功能尚未发育完善，极易引起 腹泻 导致营养紊乱。故指导婴幼儿保健，包括育儿方法、营养指导、正确护理及疾病预防，极为重要。大力培训保育人员，提高业务水平，预防 营养不良 的发生。 2.喂养指导 大力提倡母乳喂养，母乳不足者采取合理的混合喂养，补充 牛乳 或豆浆。母亲不能授乳或缺乳者，应以适龄的配方乳喂...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
●婴幼儿 营养不良 的病因 长期不当，热量不足，人工喂养以粮 谷类 食物为主，质差量少，母乳不足，添加辅食不当，仓促断奶，婴儿不适应。消化系统疾病，先天畸形， 唇裂 ，颚裂， 幽门狭窄 ，贲门松弛，哺喂困难，消化功能不健全，吸收不良，， 痢疾 ，寄生虫， 肝炎 等消化道感染性疾病。慢性消耗性疾病，反复发作的，结核等。还由于长期 发热 ， 食欲不振 ，摄入减少...
由于营养摄入不足，机体消化，吸收利用的功能不完善，动用体内的糖元，继之消耗脂肪，蛋白质致负氮平衡，血浆蛋白，血糖，胆固醇均下降，基础代谢仅为正常小儿的70%或更低。 营养不良 小儿的消化道运动及分泌功能减弱，体液细胞免疫功能低落。 ●婴幼儿营养不良的病因 长期不当，热量不足，人工喂养以粮 谷类 食物为主，质差量少，母乳不足，添加辅食不当，仓促断奶，婴儿不适应...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
假肥大（迪歇纳）型和贝克型 肌营养不良 是最常见的肌营养不良，常造成近端 躯干肌 无力 。 假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样 基因 但 基因缺陷 是不同的，该基因是隐性的，在X 染色体 上（见 遗传学 ）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的 代偿 ，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。 肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的...
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌 营养不良 蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
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