(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的发病机制是β- 葡萄 糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫 酸角 质素外，所有酸性黏多糖都含有 葡萄 糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶( 玻璃 酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡...
(一)发病原因 1.垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多 这是本病最常见的类型，约占70%。多见(80%)的病变为垂体ACTH微腺瘤，10%为垂体前叶大腺瘤，约10%为下丘脑功能紊乱，分泌促肾上腺皮质素释放激素(CRH)过多，通过调节使ACTH分泌增加。过量的ACTH刺激双侧肾上腺皮质弥漫性增生，束状带细胞增生肥大，可分泌大量的糖皮质激素，网状带的雄激素...
(一)发病原因 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以 共济失调 为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 (二)发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈...
(一)发病原因 红细胞增多 症是因多种原因引起的1组以红细胞异常增加为主要特点的血液病。 1. 真性红细胞增多症 的病因 本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节...
(一)发病原因 骨的矿化是一个非常复杂的过程。从基础的软骨细胞、骨基质形成，原料钙、磷、镁的供应到局部内环境的稳定，激素如甲状旁腺激素(PTH)、l，25-(OH)2D3、降钙素(CT)的调控，任一环节出现故障都可影响骨的矿化而导致 佝偻病 和骨质软化症。 骨质软化症与佝偻病的病因很多，20世纪70年代以前相当多数的国家，特别是发展中国家中仍以 维生素D缺乏...
（一）发病原因 后纵 韧带骨化 的确切病因尚不明确，一般的常规化验检查，如血常规、血清蛋白、血觉等均在正常范围以内。但在这些患者中，12.6%患有 糖尿病 ，而有隐性 糖尿 病的比例更高，可见 葡萄 糖代谢与韧带骨化倾向之间有一个比较密切的关系。同时，这也可以部分解释为什么在东亚地区以稻谷为主食的民族中，韧带骨化症的发病率特别高。 由于韧带骨化症患者常同时伴...
导致 早泄 的原因主要可以分为心理和生理两大部分，随着现在生活节奏的加快和工作压力的增加，早泄患者人数日趋增多。从治疗角度来说，临床治疗早泄目前还很难实现，早泄患者的自我心理调节是最有效的早泄治疗方法。但是对于目前部分器质性的早泄，是需要进行医学或者物理疗法的，仅仅依靠心理疗法是不能达到的。所以早泄患者应该分清，如果自己患的是 器质性早泄 ，则需要到正规医院...
（一）发病原因 1.医源性 医源性高血糖症较其他病因发生为高。常见于 早产儿 ，多由于输注 葡萄 糖溶液的速度过快或不能耐受所致。医源性引起血糖增高的因素较多，主要为： （1）血糖调节功能不成熟：对糖耐受差的新生儿，尤其是 早产 儿和SGA儿，缺乏成人所具有的Staub-Traugott效应（即重复输糖后血糖水平递降和 葡萄 糖的消失率加快），此与胰岛B细胞...
...亦不能改善神经功能障碍。因此，提高对本病的认识，做到早期诊断和及时治疗至关重要。对有下列临床表现者，特别是儿童，应警惕本病可能：①腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着、血管瘤、皮赘、 皮窦道 或皮下肿块;②足和腿不对称、无力;③ 隐性脊柱裂 ;④原因不明的尿失禁或反复 尿路感染 。 脊髓栓系综合征的诊断依据：①疼痛范围广泛，不能用单一根神经损害来解释;②成人在出现症...
病因学 中性粒细胞利用过快和生成受损，常可发生急性 中性粒细胞减少症 (可在几天内发生)。中性白细胞生成减少或脾脏过度阻留中性粒细胞常引起慢性中性 粒细胞减少 症(可持续数月或数年)。中性粒细胞减少症可分为继发性(外来病因作用于骨髓髓系细胞)和髓系祖细胞内在缺陷性所致两类。
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