（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～9...
由炎症、组织损伤等引起。
一般通过病史、体检、超声检查、X线血管造影等进行诊断。
...检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 图2－21 X染色质 图2－22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 用睾丸酮治疗可...
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
外周阻力 （Rv）Rv是反映 脑血管 床 微循环 通畅程度的定量指标。 循环系统 的外周阻力（peripheral resistance）主要是指 小动脉 和 微动脉 对血流的阻力。 其定义为：Rv＝Pm／Qm。 Pm和Qm分别表示平均压力和平均流量。 根据Poiseuille定律，单根 血管 的阻力和血管直径的4次成反比。因此，脑血管床血流阻力主要来自 小...
...－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“BRCA2”基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体包含1500个基因，其中包括与遗传性高胆固醇病和抗胰岛素糖尿病相关的基因。人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在这条染色体上。 此前，人类第22、21、20、14号染色体，以及Y染色体和7、6号染色体...
显微和超显微制片技术步骤之一。为了便于在 显微镜 下观察，利用各种 染色 剂化学性质的不同，使 组织切片 内部的不同结构分别着色。 细胞 染色 染色是生物显微玻片 标本 制作中最重要的环节之一。通过染色，将生物组织浸入染色剂内，使组织细胞的某一部分染上与其他部分不同的颜色或深度不同的颜色，产生不同的 折射率 ，以便观察。 最常用的是 苏木精 和 伊红 染色法...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
...ｒｅ ２００３ ４２４: １５７） ７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征）、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ综合征以及白血病和淋巴瘤等。 ７号染色体含有１...
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