是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
...吸收的双糖使肠腔内 渗透压 增高， 肠道 水分吸收减少引起 腹泻 。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起 腹胀 及 肠鸣 。 先天性乳糖酶缺乏的原因 先天性乳糖酶不足：这是由于 遗传 功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的 病症 可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传 基因突变 有关，亚洲人种...
...trong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，XXY。以高龄妇女 妊娠 中机会为多，由于性染色体异常导致 睾丸发育不全 、 不育 、智能低下等。 本病在青春期前 症状 不明显，故不易早期发现。 小儿先天性睾丸发育不全的病因 (一)发病原因 本病征系 性染色体 异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血 白细胞 染色体 核型 是47，XXY，或为 嵌...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
...曾发现异常。年纪大的患者易发现染色体异常。祖细胞培养发现BFU-E、CFU-E不生长或减少，偶有正常者。祖细胞的多少与临床严重程度相一致。 先天性再生障碍性贫血的症状 患者从小 智力低下 、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性 先天畸形 ，如 皮肤色素沉着 ，肾和 脾脏 萎缩 ， 拇指 或 桡骨 不发育或缺如或多指， 生殖器...
...及 营养障碍 ; 3.与 强直性肌营养不良 相鉴别 该病患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、 白内障 和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。 婴儿期 出现明显肌强直倾向于先天性肌强直; 4.与症状性肌强直相鉴别 该病临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在， 主动运动 既不加重亦不减轻症状，...
十二指肠先天性狭窄 (congenital stenosis of duodenum)，与 十二指肠闭锁 相似，只是 胚胎时期 发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。 发病率 也较低。 十二指肠先天性狭窄的病因 (一)发病原因 1. 胚胎发育 阶段腔化不全 正常 肠道 发育经过管腔开通、 上皮细胞 增殖 和再度腔化3个阶段。当 胚胎 肠管在第2...
...到 肢体沉重 、 肿胀 和疼痛。有时有下 腰部 疼痛，这是因为肢体长度不等而出现现盆倾斜和脊术弯曲所造成。 二 皮肤 胎痣、温度和结构的变化先天性动静脉瘘常和先天性 血管瘤 并存在于同一部位， 血管病 为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦，有的高突于皮肤表现。大小不等，有的为数厘米直径，也有环绕整个肢体。静脉功能不全时皮煞费苦心 紫绀 ，动脉功能不全皮色苍白...
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