诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体 肌肉萎缩 ，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手 足畸形 多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与 类风湿性关节炎 、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
【概述】 先天性青光眼 （congenital glaucoma）是由于 胚胎时期 发育障碍 ，使房角结构先天异常或残留 胚胎 组织，阻塞了 房水 排出通道，导致眼压升高，整个 眼球 不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。 【诊断】 婴幼儿性 青光眼 的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。 【治疗措施】 一婴幼儿型青光眼 一般认为先...
...化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、 智能障碍 等。 先天性 甲状腺功能低下 的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
... 病毒 和 噬菌体 以外的任何生物中都可以发生先天性代谢缺陷。各类营养缺陷型便是由于在 氨基酸 、 核苷酸 或 维生素 等的代谢过程中出现的先天性代谢缺陷的结果。营养缺陷型是遗传学研究，特别是微生物遗传学研究的重要工具。 简史 英国医学家 A.E.加罗德在1902～1908年对 尿黑酸尿症 、 胱氨酸尿症 、白化症和 戊糖尿症 的患者进行了详细的研究，指出这...
...，劈裂部位对称。 (二)发病机制 本病发病机制仍不确知，有 玻璃 体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原...
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
... 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 的弓弦状挛缩组织，逐渐牵拉原趾成内翻畸形。 (二)发病机制 与病因相同。 先天性拇内翻的症状 内翻的趾内缘在鞋内易受到挤压，出现肿、痛等不适 症状 ，严重者造成穿鞋困难、 步态...
... 遗传异质性 和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X 染色体 和 常染色体 上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。 先天性角化不良的诊断有3个主要特点： ①典型的皮肤损害： 皮肤异色 ，包括 萎缩 、网状 色素沉着 和 毛细血管扩张 。 ②指（趾） 甲萎缩 。 ③ 黏膜 白斑 糜烂 。 ④其他皮肤表现如 多汗症 、 皮纹 消失。 先天...
...气肿 （肺大皰）、囊性 腺瘤 样 畸形 和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的 临床表现 可甚悬殊。小的囊肿可无任何 症状 ，仅在 X线 检查时才被发现，较大囊肿在 继发感染 或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。 先天性肺囊肿的病因 胚胎发育 期，因 气管 、支气管异常的萌芽或分支 异常发育 所致。病变可发生在 支...
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