内翻的趾内缘在鞋内易受到挤压，出现肿、痛等不适症状，严重者造成穿鞋困难、 步态异常 。 根据病史，临床表现及X线片，即可诊断。
症状 本病最突出的表现是日益加重的跛行。婴儿时症状不明显。早期以髋痛为主，之后患肢 无力 ，易 疲劳 ，行走时身体摇晃，跛行。站立时，患肢呈外旋及轻度内收位，骨盆斜向患侧，脊柱出现侧凸畸形，在腰段凸向患侧，在胸腰段凸向健侧。患侧 臀肌萎缩 ，臀纹比健侧下降，Trendelenburg征阳性。患者仰卧位时，在其腹股沟部可触到增生的股骨头、颈。大粗隆顶点高出Ne...
...因 发热 、 咳嗽 、 胸痛 就诊。症状类似 支气管肺炎 。 （三）成人期 多见于后天继发性肺大疱和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染出现症状，如发热、咳嗽、 脓痰 、 咯血 、 胸闷 、 哮喘 样发作、劳累性气促和反复出现 气胸 等症状。需与 肺脓肿 、 脓胸 、 支气管扩张 、 肺结核 空洞和肺部肿瘤等鉴别。 先天性支气管源性囊肿 常见于儿童病例，囊肿...
在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
...致。 由于婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容，加之熟睡时食管上括约肌压力减低，故常发生胃食管反流，又由于患儿没有自主调节体位的能力，易误吸入气管内引起 咳嗽 、 发热 、 支气管肺炎 、节段性 肺不张 。在胸腔胃大的先天性短食管中，饱餐后胀大的胸胃压迫肺、呼吸道和心脏，于是可表现出咳嗽、 呼吸困难 、气促和脉搏增快。伴有食管狭窄的短食管有 吞咽困难 。
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜...
...发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检...
先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
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