... 苯丙氨酸羟化酶是在肝细胞中合成的，即在肝细胞中专一表达而在胎儿的绒毛细胞或羊水细胞中并不表达，给PKU的产前诊断带来了困难。 由于诊断分子生物学技术的发展，1983年胡流清等人完成了人苯丙氨酸羟化酶cDAN探针的制备。他们利用探针和Southern blot技术进行分子杂交，通过限制性片段长度多态性（restriction fragment-length ...
（一）性激素的化学、生物合成及代谢 性激素（sex hormones）包括雄性激素（androgens）、雌激素（estrogens）和孕激素孕酮（progesterone）三类，后二者合称雌性激素。雄性激素主要为睾酮（testosterone）及少量的脱氢异雄酮（dehydroepiandrosterone，DHEA）和雄烯三酮（androste-nedi...
...合成释放肾上腺素（epinephrine，E）、去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）、多巴胺（dopamine，DA），三者在化学结构上均为 儿茶 酚胺类。后两者亦为神经递质，但作为递质释放的NE和DA绝大部分又重新被神经末梢及其中的囊泡主动摄取、贮存。肾上腺髓质释放的E约为NE的4倍，仅分泌微量DA，因此血液及尿液中的E几乎全部来自肾上腺髓质...
...。正常情况下，CEA经胃肠道代谢，而肿瘤状态时的CEA则进入血和淋巴循环，引起血清CEA异常增高，使上述各种肿瘤患者的血清CEA均有增高。在临床上，当CEA大于60μg/L时，可见于结肠癌、 直肠癌 、 胃癌 和 肺癌 。CEA值升高，表明有病变残存或进展。如肺癌、 乳腺癌 、 膀胱癌 和 卵巢癌 患者血清CEA量会明显升高，大多显示为肿瘤浸润，其中约70％...
...这种β链不稳定而导致β珠蛋白生成障碍性 贫血 发生。 突变类型检测可用核酸测序，人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究，后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域，再行测序或杂交分析，大大提高了灵敏度和特异性，可省去目的基因的克隆，方法也得到一定的简化。 ⒋密码子缺失和插入它与移码突变不同的是生殖细胞在减数分裂时，染色单体发生错配或不等交换，造成...
...直线，说明低浓度部分亦有仪器的灵敏度和方法的检测能力限制，所以，具体的测定就宜选择在直线段浓度范围内进行。以此还可用于确定标本的用量，使具有临床意义的标本测定结果都落在直线范围内。 （三）观察影响颜色反应的因素 影响颜色反应的主要因素有：溶液pH的影响、杂质的影响、反应的温度和时间、以及颜色的稳定性等。这些都是光度法测定误差的主要来源。都需要通过实验来观察并...
...同源性，这一区域称为ApoE区，已证实这一区域可与LDL受体结合，其序列为3359-3367氨基酸残基位置，带正电荷的氨基酸簇相当保守；④经化学修饰的带正电荷的ApoB 100 不能与HDL受体结合；⑤若ApoB 100 分子中Arg→Gln3500，LDL分子不能与LDL受体结合，导致 高脂蛋白血症 ，如Innerarity的家族性高脂蛋白血症。 ApoB...
肌酸激酶（CK）催化下列反应： 以前临床常习惯将此酶称为肌酸磷酸激酶（CPK），此名称不确切，目前国外已摒弃不用。此反应逆向反应速度约为正向反应速度6倍，与大多数激酶一样，Mg 2+ 为它的辅基，需双硫键维持酶的分子结构。测定酶活性时必须加入巯基化合物，N-乙酰半胱氨酸（NAC）是目前最常用的激活剂。 CK作用生成的磷酸肌酸含高能磷酸键，是肌肉收缩时能量的直...
近20年来由于酸碱平衡理论的认识不断深入，检测技术的不断提高以及血气分析仪器的广泛使用，使有关酸碱测定不仅准确快速而且微量化，现已成为临床日常重要的诊疗手段。为了正确诊断酸碱中毒的需要，对有关的酸碱中毒诊断指标的理论及临床意义列于表5-2。
...面具有一定的价值。 还有人探讨了过氧化物体中的酶，如过氧化氢酶，与内质多有关的酶，如阿司匹林酯酶变化对肝病的诊断价值，但尚看不出有任何明显的临床意义。 （二）肝细胞的不均一性 近年来通过组织化学定性研究，显微分光光度计定量测定、电子显微镜观察等各种手段和技术已经知道，肝脏中不仅存在着肝细胞和非肝细胞的不同，不同的肝细胞也存在着差异，不仅表现在代谢功能上，还表...
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