人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
...分，例如 腺苷 脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性酶活性过高（相当于正常45－70倍）可引起 溶血 ，但该突变酶结构没有改变，而 转录 的mRNA大大增多，故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar 综合征 Ⅱ型，表现为先天性 黄疸 ，为肝 葡萄糖 醛酰 转移酶 缺乏，血中 非结合胆红素 增高。如用 苯巴比妥 可...
...链DNA的一条链上编码，早期区约占4Kb，编码5-8个开放阅读框架，依次为E6、E7、E1（E8）、E2 、E4 （E3 ）、E5 ，早期区的功能涉及DNA复制、转录调节及细胞转化，晚期区也称L区，约3000bp，有两个主要ORF，分别称为L1，L2，编码病毒自身结构蛋白，与E区的转录方向一致。非编码区即URR区，位于L1和E6之间，长约1000bp，含有一...
...g重链基因受到抑制而不表达。这可能是通过已发生有效重排的染色体产生反馈抑制（feedbackinhibition)信号抑制另一条同源染色体上的Ig重链基因发生重排。一条染色体上Ig重链基因的有效重排，一方面抑制了另一条同源染色体重链基因的重排，另一方面可发出信号使第2号染色体上Igκ轻链基因发生重排，如果一对同源染色体上的κ轻链基因重排均无效，才发生22号染...
免疫球蛋白反应的特异性和分子的多样性是受基因支配；一条肽链的C区和V区分别由C基因和V基因编码。任何一个B细胞都有3个独立的Ig基因簇：1个H链基因簇和2个L链基因簇（κ和λ），构成Ig的结构基因；在B细胞分化成熟过程中进行基因重排，进而转录与翻译，形成抗体。 （一）Ig基因的结构 1．重链基因 人类 重链基因位于第14号染色体上，基因结构非常复杂，分为4个...
免疫球蛋白反应的特异性和分子的多样性是受基因支配；一条肽链的C区和V区分别由C基因和V基因编码。任何一个B细胞都有3个独立的Ig基因簇：1个H链基因簇和2个L链基因簇（κ和λ），构成Ig的结构基因；在B细胞分化成熟过程中进行基因重排，进而转录与翻译，形成抗体。 （一）Ig基因的结构 1．重链基因 人类 重链基因位于第14号染色体上，基因结构非常复杂，分为4个...
...所具有的特异基因成分称为 基因型 （genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为 突变 （mutation）。遗传物质突变包括 染色体畸变 和 基因突变 。基因突变是 染色体 中某一点上发生 化学 改变，所以又称为 点突变 （pointmutation）。基因结构...
...由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性酶活性过高（相当于正常45－70倍）可引起溶血，但该突变酶结构没有改变，而转录的mRNA大大增多，故认为是调控基因突变的结果。又如Crigl...
...进入眼内。除了作为保护层覆盖在眼球前面外，角膜也有助于将光线 聚焦 于眼后部的 视网膜 上。光线通过角膜后，进入 瞳孔 。瞳孔为 虹膜 中央的黑色圆孔，而虹膜则为一环形彩色膜。尤如照相机的光圈，虹膜通过调节瞳孔大小来控制进入眼内光线的多少。在暗光下，瞳孔开大，让较多光线进入眼内；而在亮光中，瞳孔则缩小，以减少进入眼的光线。瞳孔大小由虹膜中的 括约肌 和 开大...
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