球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
产前诊断 是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和 影像学 检查，对高风险 胎儿 进行明确诊断，通过对患胎的选择性 流产 达到胎儿选择的目的，从而降低 出生缺陷 率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断针对哪些 疾病 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠； 疾病 症状 严重，造成 死胎 、 死产 或致残； 疾病无有效治疗手段； 疾病遗传风险高...
蛋白质 -能量 营养不良 由于病程和 临床类型 的不同，有时诊断比较困难。急性严重病例临床 症状 明显，根据症状、 体征 和病史一般可以作出初步诊断，而慢性轻度病例，临床症状多不明显和典型，故常需综合方法进行诊断。 10.6.1 病史 食物摄取不足是蛋白质-能量营养不良发生的主要原因。因此，可以采用回顾法了解患者的发病情况与饮食关系，估算一日蛋白质和能量摄取...
...传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
蛋白质营养不良 又称 水肿 性 营养不良 或 低蛋白血症 。 蛋白质 是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的 生长发育 ， 衰老 细胞 的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、 激素 和 抗体 等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是 两性离子 ，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源...
蛋白质-能量营养不良 (protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或 疾病 因素引起的一种 营养缺乏 病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和 恶性营养不良 综合征 (kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、 蛋白质 以及其他营养素的结果，或患者对食物的 消化 、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量...
蛋白质-能量营养不良 (protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或 疾病 因素引起的一种 营养缺乏 病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和 恶性营养不良 综合征 (kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、 蛋白质 以及其他营养素的结果，或患者对食物的 消化 、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量...
因蛋白质明显缺乏出现 水肿 的患儿，应与心脏、肾脏病性水肿、 结核性腹膜炎 、 肝硬化 所致的 腹水 ，以及过敏性水肿等鉴别。
诊断 PEM是一个复杂的临床综合征，目前尚无简单可靠的方法对各类型，尤其是亚临床类型进行诊断，大多数需根据主要临床症状和人体测量参数进行综合评价。 1.病史 应详细询问喂养和饮食情况，采用回顾法了解患者的发病情况与饮食的关系，估算出一天蛋白质和热能的摄入量，对诊断有重要价值。 2.临床表现 蛋白质-能量营养不良 临床上有体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。