酪氨酸酶在黑素的生物合成过程中起着关键性的作用。酪氨酸酶活性增高会产生 黄褐斑 等色素沉着性疾病。中国协和医科大学皮肤病研究所对196味中药的乙醇提取物对酪氨酸酶的抑制作用进行了研究，评估它们对酪氨酸酶的抑制作用。方法：用多巴色素法测定对酪氨酸酶的抑制作用，底物为L－多巴，在475纳米处测定透过率。 结果： 通过筛选196味中药发现光果 甘草 、 五倍子 、...
...系统及外部资源 赖胺酸 ICD - 9 270.7 OMIM 238700 DiseasesDB 33215 MeSH D020167 高离氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致发展迟缓、 癫痫 、 脑麻痺 、身材短小等。亦有可能有 关节松弛 、智能迟缓、 周期性呕吐 、 肌肉 张力低下、 昏睡 、 腹泻 以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，...
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成 延胡索 酸和乙酰乙酸。
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成 延胡索 酸和乙酰乙酸。
六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 ，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样 硬化 和 冠心病 的一个独立危险因素。
...引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生 动脉粥样硬化 ，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基...
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。有 人发 现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。血液离体后红...
...外部资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗...
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