...iseasesDB 29676 34048 eMedicine ped/406 MeSH C10.228.140.163.100.175 瓜氨酸血症 （Citrullinemia）是一种 遗传 的障碍，使得 血液 内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类 遗传病 ，称为 尿素循环 代谢障碍 。尿素循环是一连串的在 肝脏 内的化学反应，包括处理因身体使用 蛋...
酪氨酸酶在黑素的生物合成过程中起着关键性的作用。酪氨酸酶活性增高会产生 黄褐斑 等色素沉着性疾病。中国协和医科大学皮肤病研究所对196味中药的乙醇提取物对酪氨酸酶的抑制作用进行了研究，评估它们对酪氨酸酶的抑制作用。方法：用多巴色素法测定对酪氨酸酶的抑制作用，底物为L－多巴，在475纳米处测定透过率。 结果： 通过筛选196味中药发现光果 甘草 、 五倍子 、...
...系统及外部资源 赖胺酸 ICD - 9 270.7 OMIM 238700 DiseasesDB 33215 MeSH D020167 高离氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致发展迟缓、 癫痫 、 脑麻痺 、身材短小等。亦有可能有 关节松弛 、智能迟缓、 周期性呕吐 、 肌肉 张力低下、 昏睡 、 腹泻 以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，...
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成 延胡索 酸和乙酰乙酸。
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成 延胡索 酸和乙酰乙酸。
高同型半胱氨酸血症和 冠心病 的关系 1970年McCully利用高同型半胱氨酸饮食制作动物模型，结果小鼠发生全身 动脉粥样硬化 ，累及大、中、小动脉，引起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。临床上发现高胱氨酸尿症患者早年多因全身动脉粥样 硬化 和 血栓形成 ，死于 脑梗塞 和心肌梗塞，与其血中同型半胱氨酸水平升高有关。 近年来发现一些冠心病患者不存在传统...
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。有 人发 现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。血液离体后红...
...外部资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗...
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