医学遗传学/单基因病

...两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成,结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活性异常 酶活性降低引起的遗传性酶病 酶活性增高引起的遗传性酶病 遗传多态现象 参看 单基因病

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XA-现象

XA-现象 (X and A phenomenon):即原眼位时轻度外斜,向正上方注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得少,是 A-V综合征 的 临床表现 之一 XA-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多,包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多,归纳起来...

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XV-现象

XV-现象 (X and V phenomenon):即原眼位时轻度外斜,向正上方注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得多,是 A-V综合征 的一种。 XV-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多,包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多,归纳起来有如下8个...

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X-现象

X-现象 (X-phenomenon):即在原眼位时正位或轻度外斜,向正上方或正下方看时外斜度均增大,呈“X”形, A-V综合征 的一种 X-现象的原因 一)发病原因 A-V 征形成的原因很多,包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多,归纳起来有如下8个面: 1.水平 肌肉 的原因 ...

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菱形-现象

...-现象(◇-phenomenon):即原眼位时,内斜度数较小或无内斜,向正上和正下方注视时内斜度数增加,均是 A-V综合征 的表现。 菱形-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多,包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多,归纳起来有如下8个面: 1.水平 肌肉 的原因 ...

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限制性长度多态性

限制性长度多态性 (Restriction Fragment Length Polymorphsm,简称RFLP),指不同个体制备的DNA,使用同一种 限制性内切酶 酶切,切得的片段长度各不相同的 生物学 特性。酶切片段的长度可以作为 物理图谱 或者连接图谱中的标记 分子 。通常是由于 酶切位点 处发生 突变 而引发的。

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经络现象

经络现象 ,沿 经络 循行路线出现的一些特殊感觉 传导 或循经出现各种 皮肤 反映。参见 经络感传现象 条。

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复聪现象

复聪现象 是 突发性耳聋 的一个 症状 。突发性耳聋(以下简称突聋)是一种突然发生的原因不明的 感觉神经性耳聋 ,又称 暴聋 。其发病急,进展快,治疗效果直接与就诊时间有关,应视为 耳科 急诊。复聪现象:听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失;强声 耐量 降低,患者在未达到正常人的强声耐量(105~110dB)时就感到耳部 疼痛 。 复聪现象的原因 突...

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生化遗传学

...的分子病概念统一起来,使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和 生理 生化特性都是通过基因控制 蛋白质 (或酶)的合成而决定的。基因发生 突变 ,将导致蛋白质(或酶)的合成异常从而引起 遗传疾病 (见分子病)。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题,包括人类的基因及其对 蛋白质合成 的控制,以及蛋白质(或酶)的 多态现象 及其起因。

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卫星现象

1.指 流感嗜血杆菌 生长在金 葡萄 周围处的 菌落 增大现象。 2. 卫星现象 : 乙型脑炎 病变严重者 神经细胞 可发生核浓缩、溶解、消失,为 增生 的 少突胶质细胞 所环绕,如5个以上少突胶质细胞环绕一神经元,则称为卫星现象。

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