遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合,估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中,其子代危...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应...
(一)35岁以上的孕妇; (二)生过一胎先天性畸形儿者; (三)有原因不明的 流产 史、 死胎 史及新生儿死亡史的夫妇; (四)先天性 智力低下 者及其血缘亲属; (五)有遗传病家族史的夫妇; (六)有致畸因素接触史的孕妇; (七)原发性 闭经 和原因不明的 继发性闭经 ; (八)生育过母儿血型不合引起 核黄疸 致新生儿死亡者; (九)近亲婚配者。
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时...
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合,估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(或能否)结婚,如果结婚后果是否很严重?③双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?要求指导...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(或能否)结婚,如果结婚后果是否很严重?③双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?要求指导...
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合,估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
康复咨询 (英文: Rehabilitation counseling ;又译为 复健咨商 、 重建咨商 、 重建辅导 ),为 康复 工作的一个专科,集中于掌握职业 社会康复 的个案管理知识及实务,服务对象为那些身心 残障 或 残疾人士 ,目的是促进他们的独立生活能力,着重协助他们寻找适合的工作,以及融入社区,从而提高他们的生活质量。 有关课程为指定大学的康...
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