（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白...
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
（一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性 闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起 核黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时...
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导...
康复咨询 （英文： Rehabilitation counseling ；又译为 复健咨商 、 重建咨商 、 重建辅导 ），为 康复 工作的一个专科，集中于掌握职业 社会康复 的个案管理知识及实务，服务对象为那些身心 残障 或 残疾人士 ，目的是促进他们的独立生活能力，着重协助他们寻找适合的工作，以及融入社区，从而提高他们的生活质量。 有关课程为指定大学的康...
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