...酶抑制剂治疗有效。 2、先天性肌张力不全(Oppenheim病)：出生后出现肌张力低下，未见 肌肉萎缩 ，肌电图及肌肉活检均无异常。 3、 进行性肌营养不良 ：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌 营养不良 进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴...
...再累及邻近的淋巴结。根据细胞形态和分化程度，可分为何杰金和非何杰金 淋巴瘤 两大类。颈部淋巴结肿大是非何杰金淋巴瘤的常见症状，肿块为无痛性，进行性增大，质硬，早期可活动，后期各淋巴结相互粘连成团，不易推动。若扁桃体、鼻咽、舌根等处有病灶时，则可相应产生 鼻塞 、鼻涕带血、咽部不适、 听力减退 等症状。因何杰金淋巴瘤所致的颈淋巴结肿大，多为双侧性，并有发热、 ...
诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
...中风 引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。 3.L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症，均有服药史，且不伴有 痴呆 。 4. 动脉硬化 性皮质下脑病发病于老年人，痴呆很轻，常有动脉 硬化 糖尿病 伴发，可有 偏瘫 、肌萎缩或椎体束征等神经损害，脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。 5. 血管性痴呆 均有中风病史、严重的偏瘫等神经...
1.应注意与引起 昏迷 的疾病相鉴别，如镇静催眠药中毒、 一氧化碳中毒 、脑卒中、颅脑外伤等。 2.还应与精神病、 癫痫 、 窒息 性气体中毒、低糖血症等相鉴别。 3. 智能障碍 和 人格改变 ，应与其他脑病引起的 痴呆 鉴别。
诊断 显着病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内 结节 。骨性肿物开始时只有 豌豆 大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。 鉴别 本病须与风湿病、多发性骨 疣 、纤维织化肌炎、 皮肌炎 、泛发性 钙化 等病鉴别。 风湿热 多涉及关节，软组织内无钙化。多发性骨疣患者运动无障碍，用X线检查易于鉴别。纤维织化肌炎不存在骨性组织。皮肌...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
诊断 1.典型病例有肌 无力 、 骨痛 症状、矮小、 消瘦 身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3. 血沉增快 、 贫血 ，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和 面部畸形 ，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行...
...织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶...
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。