... 2、还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维 增生 症和 新生儿 铁贮存异常性 疾病 。 3、当考虑Alagille或Zellweger 综合征 时，特殊的体格特点有助于诊断。 （1） Alagille综合征 ：根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：(1) 肝内胆管 发育不全。(2)周围 肺动脉狭窄 。(3)典型的面部特征。...
SIADH是 抗利尿激素 (ADH)未按 血浆 渗透压调节而分泌异常增多,致使体内水分 潴留 、尿钠排出增加,以及稀释性 低钠血症 等一系列 临床表现 的 综合征 。除严重 颅脑损伤 、颈髓损伤、严重 颅内感染 以及 脑血管病 急性期 (10%~14%)外,还有 恶性肿瘤 和肺部 肿瘤 等等。
小儿单侧肺异常透亮或过度透亮 综合征 即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种 X线 征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。 小儿单侧肺...
骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组起源于多能 造血干细胞 的恶性 克隆 性 疾病 。主要特征有：① 血细胞 发育异常 ，表现为 骨髓 无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的 分化 潜力，且 增生 比较缓慢;③部分最终转化为 急性白血病 ，主要是 急性骨髓性白血病 (AML)。 老年人骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 MDS的病因尚不明确，但可能与...
扁脸 关节脱位 足异常 综合征 又称Larsen综合征，是以特殊面容、 大关节 脱位 及其他 骨骼 发育异常 为特点的一组综合 畸形 。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因 (一)发病原因 本病病因尚未明确。 (二)发病机制 可能属 结缔组织病 变。 遗传 类型有报道是 常染色体隐性 或 显性 遗传，也可呈单发。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的症状 (一)临...
给抗利尿激素分泌异常综合征条目的留言 -- 42.90.128.184 2019年1月2日 (三) 20:52 (CST) 留言： ①血钠≤130mmol/l，血渗透压＜275mmol/l ②肾脏排钠增加，尿钠≥20mmol/l ③临床上无血容量不足，皮肤弹性支撑 ④尿渗透摩尔浓度高于血渗透摩尔浓度 ⑤肾功能正常 ⑥肾上腺皮质功能正常 ⑦ADH升高
抗利尿激素分泌异常综合征 (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当 血浆 渗透浓度、血钠正常或低下时， 抗利尿激素 仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低 渗透压 血压 等一系列 临床表现 的一种 综合征 。 小儿抗利尿激素分泌异常综合征的...
骨髓增生异常综合征 目前认为是 造血干细胞 增殖 分化 异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血 全血细胞减少 ， 骨髓 细胞 增生 ，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为 急性白血病 ；部分因 感染 、 出血 或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
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