本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌 营养不良 。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗，常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌 无力 。
应注意和糖原贮积性肌病、 僵人综合征 及脊髓性 肌阵挛 鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌 阵挛 常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
诊断 根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌 无力 可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。 鉴别 1.强直性肌 营养不良 （myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两...
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小，但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系，在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何，都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为 铅管样强直 ，如因伴发 震颤 而产生交替性的松、紧变化，称为 齿轮样强直 。
1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌 无力 和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如 打喷嚏 时可产生痉挛，以至数秒内不...
...0.6g，普鲁卡因胺（普鲁卡因酰胺）250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起 粒细胞缺乏症 而不推荐；苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。 服药过程中应注意药物的副反应，需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺（醋氮酰胺）、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效，中等剂量皮质激素可减轻肌强直。也可试用 芍药甘草汤...
...有时漂移程度与临床严重性不一致，如Gin-552-Arg引起大的电位漂移，临床表现却很轻（Kubisch etal，1998）。Levior肌强直（Levior's myotonia）是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名。与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样...
小脑疾患 两侧广泛小脑病变时，有时可见肌张力增高，被动运动肢体时有阻抗感，站立时躯干、四肢呈僵直状态。 橄榄 小 脑萎 缩症有时呈现Parkinson型肌僵直，提示与大脑基底核有关结构损害。 脑干疾患 脑干病变 引起的肌张力增高以中脑最为明显，中脑病损时表现肌僵直，属于 去大脑强直 的一种，四肢的近端明显，苦苦在伸肌群。上肢伸直，腕屈曲并内收。下肢伸直，内旋...
(一)发病原因 相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。 (二)发病机制 国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等，1997)，此外，部分患者合并 胸腺瘤 、支气管癌及 鼻咽癌 。故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。 肌电图显示纤颤电位、正相电位和运动及感觉传导速度减慢，...
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