预后 未经正确治疗的本病患儿因 低血糖 和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有 高尿酸血症 患者常在青年期并发 痛风 。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和 肝腺瘤 (或腺癌)的发生率高于正常人群;少数患者可并发进行性 肾小球硬化 症。 自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长...
产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者,必要时终止妊娠。
检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括: ①免疫印迹分析; ②脱支酶活力的定性或定量法。 由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差,多在早期死亡。
...尚无有效 疗法 。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用 苯妥英 ( 苯妥英钠 )防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予 异丙肾上腺素 。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 预后 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症
...尚无有效 疗法 。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用 苯妥英 ( 苯妥英钠 )防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予 异丙肾上腺素 。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 预后 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症
...尚无有效 疗法 。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用 苯妥英 ( 苯妥英钠 )防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予 异丙肾上腺素 。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 预后 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症
...尚无有效 疗法 。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用 苯妥英 ( 苯妥英钠 )防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予 异丙肾上腺素 。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 预后 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症
...尚无有效 疗法 。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用 苯妥英 ( 苯妥英钠 )防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予 异丙肾上腺素 。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 预后 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症
...颗粒。 电子显微镜 下: 糖原 沉积于肌壁上, 肌原纤维 内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、 肿胀 。 糖原贮积病Ⅱ型的鉴别诊断 注意与其他类型 糖原贮积病 、 多发性肌炎 或 肌营养不良症 、 肝脏 疾病、 代谢综合征 ( X综合征 )等鉴别。 糖原贮积病Ⅱ型的并发症 糖原贮积病Ⅱ型 三型均可并发 呼吸道感染 ,也是常见的死亡原因之一。 糖原贮积病Ⅱ型的预防和治...
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