...人口迁移，四川，云贵地区都比较多。 我们在八十年代做了一次小样本的抽查，广东省基因携带率大概在12%左右，其中α地贫的基因是在8%点，然后 β地贫 的基因的携带在3%左右。值得关注的是重型 β地中海贫血 病孩，因为这部分病孩必须靠 输血 来维持生命。α地贫病孩重型通常是一出来就死了，轻型病孩不需要治疗，中间型病孩也比较好治，所以对社会对家庭影响都不及重型β地...
...，可能与重型β地贫粗大颗粒的红细胞包涵体主要在骨髓破坏有关。以上2种手术后均可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。 （2）中间型仅地中海贫血（HbH）病：中度/ 重度贫血 （Hb<80g/L）无 黄疸 的HbH患病者，行切脾术疗效极佳，可使Hb上升至90～110g/L，若术前Hb>80g/L或慢性 溶血性黄疸 者，切脾常无效。 6.基因治疗 从分子...
...饰、调节基因表达与基因产物功能，获得显着疗效。该研究获得了2005年中国中医科学院科技成果一等奖。 地中海贫血属单基因遗传病，国内外多以输血治疗为主。我国南方是该病高发区，仅广西、广东地贫基因携带者即达1500万，且每年有大量地贫患儿出生。 中国中医科学院广安门医院吴志奎教授领衔的课题组，20多年来18次深入高发区。他们在研究中发现，补肾益髓中药对促进地贫患...
1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免 胎儿水肿 综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 2.地中海型 贫血 带因者外表、成长与正常人无异。 3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予...
...发育，久则 血气坏败 。出现黄疽、 积聚 等表现，致成此虚实错杂之证。 血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显...
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1. 缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性 贫血 有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2.传染性 肝炎 或 肝硬化 因Hb...
...血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致 含铁血黄素沉着症 。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型 珠蛋白生成障碍性贫血 的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫...
...血， 如果夫妻双方都患有轻型地中海型贫血，则可能会生出带严重型贫血的 子女，所以须早期做产前检查；另外就是注意不要误诊成缺铁性贫血， 盲目服用铁剂，造成身体铁质过多。还有就是地中海型贫血患者得到胆 结石的机会较一般人高，须要稍加留意。若是严重型的，除须注意以上 所談的各點外，患者本身會有嚴重貧血，同時易有身體鐵質過多的併發症，就須要好好給血液科醫師追蹤治療。
...蛋白的生成也就受到影响，最后导致贫血发生。如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“α地中海贫血”；同理，如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。 此病的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状，生后6-12月起出现进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良，并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
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