基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
一种检验方法从建立到临床应用涉及许多因素，关键是临床需要和质量可靠，结果可信、实用二个方面。随着对发病机制研究的不断深入，在分子水平诊断、治疗、预后疾病已为人们所认识。分子生物学技术一般操作较复杂，成本较高，质控较差，但它在基因分子水平揭示发病的机制及本质、诊断、治疗疾病的媚力不可抗拒，人们正在努力改进技术以便符合临床要求。如PCR技术的出现，立即得到临床的...
...察病毒悬液经高度浓缩和 纯化 后，借助磷钨酸 负染 及 电子显微镜 可直接观察到病毒颗粒，根据大小、形态可初步判断病毒属那一科。还可用分子 生物学 技术分析病毒核酸组成、 基因组 织构、序列 同源性 比较加以鉴定。 4． 血清学鉴定 用已知的诊断血清来鉴定。 补体结合试验 可鉴定 病毒科 属； 中和试验 或血凝捣蛋制试验可鉴定病毒种、型及亚型。从病人检材中分...
细菌 性 疾病 的诊断,除个别因有特殊临床 症状 不需细菌学诊断外（如 破伤风 引起的典型挛等）一般均需进行细菌学诊断以明确病因。然而自 标本 中分离到细菌并不一定意味该菌为疾病的病原，因此应根据病人的临床情况、 采集标本 的部位、获得的细菌种类进行综合分析。例如自 脑脊液 中分离出 脑膜炎 球菌与自 鼻咽 部可存在脑膜炎球菌的意义即有不同。因脑脊液正常应 ...
一种检验方法从建立到临床应用涉及许多因素，关键是临床需要和质量可靠，结果可信、实用二个方面。随着对发病机制研究的不断深入，在分子水平诊断、治疗、预后疾病已为人们所认识。分子生物学技术一般操作较复杂，成本较高，质控较差，但它在基因分子水平揭示发病的机制及本质、诊断、治疗疾病的媚力不可抗拒，人们正在努力改进技术以便符合临床要求。如PCR技术的出现，立即得到临床的...
临床上疑似的病人不必等待检验结果，应立即给予抗毒素和抗生素治疗。但对于 白喉 流行期的首例病人应做微生物学检验予以证实。 (一)直接染色镜检 用棉拭采取假膜边缘部渗出物，涂片，用奈瑟氏染色或美兰染色，镜检有无含异染颗粒的棒状杆菌。结合临床症状，可作出初步诊断。确诊必须通过细菌培养并进行毒力试验。 (二)凝固血清棉拭培养法 将沾有马或 牛血 清的棉拭子放在无菌...
（一）微生物学检查 1．分离培养立克次体感染的急性 发热 期间病 人血 液中可有较多的病原体。除 恙虫病 和 立克次体痘 用小白鼠分离外，其他均可采用接种雄性豚鼠腹腔，如体温>40℃，有阴囊红肿，表示有立克次体感染，应进一步将分离株接种鸡胚或细胞培养，用免疫荧光试验等加以鉴定。 2．血清学试验特异性试验目前较多应用可溶性（群特异）抗原和/或颗粒性（种特异）抗...
...后再试验。若血凝试验为阳性，可用已知流感病毒各型特异性抗体与新分离病毒进行血凝抑制试验，鉴定型别。 （二）血清学试验 取病人急性期（发病3日内）和恢复期（发病2～4周）双份血清，同样与已知各亚型流感病毒进行血凝抑制试验或其他试验。恢复期血清的抗体效价是急性期的4倍或4倍以上，具有协助诊断意义。 免疫荧光技术直接检测鼻分泌物中病毒抗原，能够达到快速诊断的目的。
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