...近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的基因多态性与动...
...在 人类 基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLP S ）技术检测出LPL基因位点存在多态性，主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中，其中内含子6中的PvuⅡ多态位点（图5-2）和内含子8中的HindⅢ（图5-3）多态位点与 高脂血症 有关，这为...
...近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明 动脉粥样硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的基因多态性与 ...
与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo（a）以及ApoAI的基因一样，其他载脂蛋白的基因也存在多态性，以下简要地列举一些例子。 1．ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性 在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内，使用XmnⅠ、ApaⅠ、MspⅠ、PstⅠ、SstⅠ、XbaⅠ、TaqⅠ和PvuⅡ限制性内切酶已检测出10多种RFLP。尽管这些多态性大多由编码氨...
Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E 2 、E 3 和E 4 。有的人只含有一种主要异构体，即为纯合子；有人可含两种主要异构体，即为杂合子。由此可见，人群中可有六种不同的表型（phenotype）。 各...
...、系数、倍数、作用等)、扩大和扩充等。 在生命科学中引伸至诸如级联机理、气体放大作用、个体或 细胞 的 增殖 、 分子 的体外增殖，即 基因扩增 （gene amplification）等。 至20世纪末，“ 扩增 ”通常是指基因扩增，尤其是采用不断改进的 聚合酶链式反应 (PCR)后，使 基因 能在体外扩增2至几万道尔顿长度的DNA分子变成可能，经扩增后其...
...康对照组高，有显著性差异，但无论在冠心病组还是健康对照组，各基因型个体间的血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平均无显著性差异，这说明Apob MspⅠ多态性与冠心病有关，但与血中脂类水平的关系不明显，这可能是由于环境因素，激素及其他遗传因素对脂质水平的影响较明显，掩盖了Apob MspⅠRFLP对脂质的影响，也可能是这种多态性与ApoB基因上其他位点的多态性有连锁关系...
据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸多态性（SNP）可导致COL1A1基因形成“s”形，从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等...
... 迁移快；B与ApoB 100 迁移率相等；S 1 ，S 2 ，S 3 ，S 4 比ApoB 100 迁移慢。现已证实。Apo（a）蛋白质的多态型是由Apo（a）基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位（NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI），这为加速筛选Apo（a）基因的多态性提供了帮助。表...
人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。 由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型 高脂蛋白血症 病人未在成年即患 冠心病 ，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究，许多证据认为，ApoE多态性是 动脉粥样硬化 早期及发展...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。