[发病机理] 甲状腺素对脑的正常发育非常重要。在胚胎发育过程中，脑的成熟与分化与神经内分泌调控机制的成熟是精确地同步和相互依赖的。甲状腺的个体发育本身依赖于下丘脑和垂体的调控。正常情况下至妊娠中期甲状腺完全分化，胎儿血中甲状腺素水平在妊娠40周左有达到成体水平。 甲状腺素对脑神经元分化和神经系统成熟的一系列环节都有作用，特别是在神经发育的最后一些阶段。动物实...
...min至数天，同时可 有躯 体侧弯，预后良好，在外科治疗后经1～5年(平均2年)自愈，原因不明。有时发作停止后出现 共济失调 ，似与 小脑 功能异常有关。 小儿先天性斜颈的并发症 如果年幼时不治疗，病儿日后逐渐出现面部和 头部 继发性 畸形 。 颈椎 下段和 胸椎 上段可发生侧弯畸形等。 小儿先天性斜颈的预防和治疗方法 病因尚未完全明了，预防本症应注意防止高...
...(congenital erythropoietic prophyria)等。为 常染色体隐性遗传 所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和 合成酶 活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出 卟啉 ，临床上兼有 皮疹 、 疱疹 或 腹痛 等 症状 。 1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种 病症 的名称得以确立。 小儿先天性...
先天性巨尿道症 (congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的 尿道扩张 。一般发生于 阴茎体 部 尿道 。本病少见，合并有 尿道海绵体 发育异常 ，有时也有 阴茎海绵体 发育异常。巨尿道可为独立的 畸形 ，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹 综合征 中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)...
Hypertrichosis 分类系统及外部资源 Annie Jones，美国女性，多毛症患者 ICD - 10 L 68. ICD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全...
...、 呕吐 等症状，类似 急性肝炎 ，应注意鉴别。囊肿破裂后会出现 腹膜炎 表现。 诊断 腹痛 、 黄疸 、腹部肿块----三主要临床表现 肝功能异常 ， 直接胆红素 增高， 黄疸指数 增高 上消化道造影、 内镜逆行胰胆管造影 （ERCP）、 经皮肝穿刺胆管造影 （PTC） 胆管扩张造影 B超、CT、ECT 先天性胆管扩张症CT表现 治疗 本病一经确诊，应尽早...
...、 呕吐 等症状，类似 急性肝炎 ，应注意鉴别。囊肿破裂后会出现 腹膜炎 表现。 诊断 腹痛 、 黄疸 、腹部肿块----三主要临床表现 肝功能异常 ， 直接胆红素 增高， 黄疸指数 增高 上消化道造影、 内镜逆行胰胆管造影 （ERCP）、 经皮肝穿刺胆管造影 （PTC） 胆管扩张造影 B超、CT、ECT 先天性胆管扩张症CT表现 治疗 本病一经确诊，应尽早...
先天性高肩胛症 为较少见的一种先天性 畸形 。特征是 肩胛骨 处于较高的位置，患侧 肩关节 高于健侧，患肢 上臂 上举活动受限，可同时合并有 肋骨 、颈、 胸椎 的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。 先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能...
... 蛋白 、 胆红素 、 胆固醇 、葡萄糖及各种酶如γ-GT， 乳酸脱氢酶 ( LDH )等，在蛋白中含有IgG、IgA，说明囊壁上皮具有分泌功能。 小儿先天性肝囊肿的症状 先天性肝囊肿 病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现 症状 ，表现为上 腹部肿块 。肝区及 上腹部疼痛 ，通常为 隐痛 ，若出现囊内 出血 ，也可伴有 腹部 剧烈 疼痛 ; 囊肿 ...
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
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