遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，如原发性高血压、 动脉粥样硬化 、糖尿病、先天性心脏...
...35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性 畸形 儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及 新生儿 死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有 遗传病 家族史的夫妇； （六）有致畸因素 接触史 的孕妇； （七） 原发性闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起核 黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防...
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是...
（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
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