...剖 结构。有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。 先天性肾上腺皮质增生症的症状 ACTH 分泌增加，引起 双侧肾上腺皮质增生 。 增生 的 皮质 持续大量 地合 成 雄激素 和致 高血压 的盐类皮质素。 20～22碳 链酶 缺乏导致罕见先天性脂性 肾上腺增生 伴，常有 类固醇激素 生成完全障碍，如无足够的替代治疗， 婴儿 将早期死亡。...
...剖 结构。有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。 先天性肾上腺皮质增生症的症状 ACTH 分泌增加，引起 双侧肾上腺皮质增生 。 增生 的 皮质 持续大量 地合 成 雄激素 和致 高血压 的盐类皮质素。 20～22碳 链酶 缺乏导致罕见先天性脂性 肾上腺增生 伴，常有 类固醇激素 生成完全障碍，如无足够的替代治疗， 婴儿 将早期死亡。...
...孩。 小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症 1. 肾上腺危象 是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的 失盐 型 婴儿 。出现不同程度的 肾上腺皮质 功能不足表现，如 呕吐 、 腹泻 、 脱水 和严重的 代谢性酸中毒 ，难以纠正的低血钠、 高血钾 症，导致 血容量 降低、 血压下降 、 休克 ，循环功能 衰竭 。 2.生长的影响 随着 骨骺 成熟提前、早闭，导致...
...月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴...
...高。 另外，对于 失盐 型CAH病人还必须接受盐皮质激素替代治疗，一些病人在饮食中可以增加盐摄入(1～3g/d)。大多数病人0.1mg/d氟皮质酮。婴儿和初学走路的小孩有时需要0.1～0.2mg/次，2/d。主要依靠测定血将肾素活性来调节药物剂量和盐摄入量。 (2)非经典型病人治疗的适应证：非经典型21-羟化酶缺陷症病人如果存在 雄激素过多 的症状和体征就应...
...可引起高血钠， 低血钾 ， 高血压 ，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管 紧张 素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。 2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。 3. 失盐...
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
...度适当补充一些糖皮质激素； 失盐 型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者，同时给LHRH-a治疗，剂量4μg/（m2·d）。 在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素（如9α-FHC），可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。新生儿及婴儿对失盐耐受性差，需要较大剂量9α-FHC 0.15～0....
...，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 (二)发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种);②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种);③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要;它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生...
...生殖系和生殖 结节 内发挥其 男性化 效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有 尿道下裂 和 隐睾 。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。 随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如 呕吐 、 腹泻 、 脱水 和严重的 代谢性酸中毒 ，难以纠...
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