...类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同位素 32P标记的 寡核苷酸探针 检测的敏感性、特异性和方法的可靠性均不容怀疑，对人们认识某些 疾病 与 基因变异 的关系起了很大的作用。但是，由于 同位素 不稳定和放射性危害，不能常规用于临床或法医检验，用非放射性物质（ 生物素 、 荧光素 和 地高辛 等）标记的寡核苷酸探针分析PCR产物以确定 核酸 序列 变异...
...织、细胞，如肝细胞、皮肤成纤维细胞、肾、肠粘膜细胞等。但应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检，而在血细胞中无法得到。 3．基因分析 基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白...
细胞质基因 plasmagene 细胞质 中存在的支配遗传性状的 基因 。细胞质基因组（plasmon）是细胞质中基因的总称，而细胞质基因是指细胞质中存在的一个个基因。在细 胞质 基因中，凡存在于 色素体 中的称为 质体 基因，存在于 线粒体 中的称为 线粒体基因 等，从线粒体、 叶绿体 等 小细胞 器中曾经分离出被 染色体 那样的DNA。 细胞质基因也是双...
遗传咨询有助于预防发生 多囊肾 。近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波...
...功能损害，又是 反复感染 的重要因素。 多饮 水、勤排尿、尿液碱化是预防结石及 钙化 的重要措施。 3.治疗囊 内出血 较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶（Apro-tinin）或醋酸去氨加压素（Desmopressin Acetate）。必要时考虑 肾动脉栓塞 术。 抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血...
多囊肾是肾实质中有无数的大小不等的 囊肿 ，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人 多囊肾 ，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发 囊肿 。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
...肾功能是主要预防目的。 对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防 囊肿 破裂。 本病患者易发生 高血压 、 尿路感染 ，尤其是女性，如诱发 肾盂肾炎 或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显 发热 ， 血尿 及 脓尿 ，严重者可导致尿路 败血症 。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治 肾结石 等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。
（一）发病原因 多囊肾 的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 （二）发病机制 1.发病机制 肾囊肿 衍生于肾脏的上皮...
...少年期即出现 肾衰竭 ，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。 6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿， 结肠憩室 并发率较高。
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