药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的，研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 （pharmacogenetics），它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂，遗传物质的 多态性 是主要因素，因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的，基因的多态性，使合成的酶和蛋白质呈多态性，其性质和活性不同，影...
当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列...
DNA 和 RNA 统称为 核酸 ，早在1868年就被瑞士年轻医生米歇尔发现，在 真核细胞 中，98%以上的DNA存在于 细胞核 ，少量的DNA分布在 线粒体 中。RNA主要存在于 细胞质 中，占其总量的90%左右。 细胞 外液则无核酸存在。对于非细胞形态的 病毒 来说，或含有DNA，或只含有RNA，因此可按所含核酸类型的不同，将病毒分为DNA病毒与RNA病...
分子杂交 是 核酸 链以 碱基配对 规则的一种结合方式，是核酸的重要理化特性。利用分子杂交这一特性来对特定核酸序列进行检测，必须将杂交链中的一条用某种可以检测的进行标记，这条链就称为核酸 探针 。因此，核酸探针的制备是分子杂交技术的关键。 放射性同位素 标记是最早采用的也是目前最常用的核酸探针标记方法。常用的放射性同位素有32P和35S。32P因其能量高，信...
...标本 弄错或 溶血 或 细菌 污染，检查室技术不熟练。 生物学 假阳性：非 螺旋体 抗原 血清 试验阳性率高于螺旋体抗原血清试验。前者是检测的病人的 反应素 ，后者是检测抗 梅毒螺旋体 抗体 。由于非螺旋体试验所用抗原也存在于其他组织，所以其他 疾病 甚至偶见正常人也出现反应素，因此在某些疾病中发生阳性反应，针对 梅毒 而言称为假阳性反应。 1． 急性生物学...
肿瘤主要由环境因素引起，但遗传也起着一定作用。有的家族几代人都会患同一种癌症，除了生活在同一环境，生活习惯相同外，使人想到是否有遗传问题。癌症是由环境与遗传因素相互作用引起的，有些人更易发生某种肿瘤说明了这些人对某种癌症具有遗传易感性。下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1） 结肠癌 有一种称为家族性多发性 结肠息肉 病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这...
...的分离可以判断他们的交换率，也就可以判断他们在 遗传图谱 上的相对距离。 遗传图谱可以对很多的 遗传病 进行分析 . 通过 遗传重组 所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用 厘摩 (cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA 多态性 ...
遗传型变异还可通过两个不同性质细菌之间发生遗传物质的转移和重组而实现.在基因转移中,提供DNA的细菌为供体,而接受DNA的细菌是受体。基因转移后获得重组的子代，即具有供体与受体菌二者的主要特性。实现基因转移需要两个基本条件：一是全部或部分供体菌的基因相应进入受体菌；二是在受体菌中形成重组（杂交）的基因组。一般在亲缘关系相近，供、受体菌间容易发生重组，而无亲缘...
ApoB缺陷，出现无β-脂蛋白血症或低β脂蛋白血症，无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig症候群，脂肪吸收障碍（ 脂肪泻 ），红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。 低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经...
...重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，相关神经细胞数目又恢复到原有水平，听力也随之恢复。 研究小组随即对遗传性重听患者进行调查，结果也确认这些患者的Ｃ－ＲＥＴ基因功能异常。这项研究成果6月２９日发表在美国《国家科学院学报》网络版上。 上月底，日本京都大学与美国国立卫生研究院研究人员曾在美国《细胞》杂志上报告说，如果一种名为ＴＲＩＯＢＰ的基因出现变异，患者也会患上重...
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