...70毫摩尔/升。 （4） 低高密度脂蛋白血症 ：血清高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-胆固醇）含量降低，<0.9毫摩尔/升。 2、根据病因，高脂血症的分类有： （1）原发性高脂血症：包括家族性高甘油三酯血症，家族性Ⅲ型高脂蛋白血症， 家族性高胆固醇血症 ；家族性脂蛋白酶缺乏症；多脂蛋白型高脂血症；原因未明的原发性 高脂蛋白血症 ：多基因高胆固醇血症；散发性高甘油...
...70毫摩尔/升。 （4） 低高密度脂蛋白血症 ：血清高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-胆固醇）含量降低，<0.9毫摩尔/升。 2、根据病因，高脂血症的分类有： （1）原发性高脂血症：包括家族性高甘油三酯血症，家族性Ⅲ型高脂蛋白血症， 家族性高胆固醇血症 ；家族性脂蛋白酶缺乏症；多脂蛋白型高脂血症；原因未明的原发性 高脂蛋白血症 ：多基因高胆固醇血症；散发性高甘油...
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低氧血症 是指 血液 中含氧不足, 动脉血 氧分压 (pao2)低于同龄人的正常下限,主要表现为血氧分压与 血氧饱和度 下降。成人正常动脉血氧分压(PaO2)：83—108mmHg。各种原因如 中枢神经系统 疾患， 支气管 、 肺病 变等引起通气和(或)换气 功能障碍 都可导致 缺氧 的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不同，对机体影响亦不同。低氧血...
（一）发病原因 上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase，Btk）基因突变。 Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子（exon），编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族（Btk），可分为PH（pleckstrin homology）、TH（Techomology）、SH2（Src homolog...
严重衰竭、 惊厥 和 昏迷 ，病情严重者可致肾实质损害，发生 尿毒症 、 高钾血症 、 充血性心力衰竭 ，则可致死亡。
当某些疾病或药物导致血中 酮体 升高，则称为 酮血症 。当人体患有 糖尿病 ，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用 脂肪 提供能量， 脂肪酸 大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，便出现了酮血症，称为 糖尿病酮症酸中毒 。肝脏疾患也能导致酮血症。 参看 酮体 糖尿病酮症酸中毒 参考文献 《生物化学》人民卫生...
先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。
血中 尿素 ， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 （NPN）含量显著升高，血肌酐高于正常，但<450μmol/L，称 氮质血症 （azotemia） 。正常人血中NPN为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 病理 氮质血症是一个 生化 名词，有广义和狭义的两方面概念。广义的概念是只要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常范围，均可称为氮质血症。各种...
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