迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
经前综合症 通常在二十多岁开始，四十岁是高峰期，然后持续到更年期为止。典型的经前综合症在经前一周开始，症状逐渐加重，至月经来潮前两到三天最为严重，月经来潮后突然消失。这与月经周期血液中的荷尔蒙有关。 可能出现的症状 月经前综合症的症状一般在生理期之前五至十天内显现出来，有时会更早一点。症状包括：眼泪汪汪、 贪食 、情绪波动、 抑郁 、腹部胀气、胸部疼痛、敏感...
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
脑瘫 和其它的 瘫痪 综合症 (G80-G83) G80 脑瘫 排除： 遗传性痉挛性截瘫 （ G11.4 ） G80.0 痉挛性四肢瘫痪 性脑瘫 G80.1 痉挛 性双瘫性脑瘫 先天性 痉挛性瘫痪 （脑的） 痉挛性脑瘫 NOS G80.2 痉挛性偏瘫 性脑瘫 G80.3 运动障碍 型脑瘫 指痉性脑瘫 肌张力障碍 型脑瘫 G80.4 共济失调 型脑瘫 G80....
...了极大的变化，需要精心的照料。特别是在朔风凛例的寒冬腊月，要当心受凉，需要保暖。但保暖不当，裹得紧紧的，盖得严严密密的，却可能引起“蒙被过暖综合症”这种多见于6个月以内的婴儿的疾病。有位妈妈在急诊室里诉说，晚上睡觉时，孩子的内衣能挤出汗水来，皮肤发烫，神志不清，双眼定神，四肢僵直，还有粘冻恶臭的大便。待到黎明时分，才急急忙忙从热被窝中抱出孩子，赶到医院。医务...
头晕 是 经前综合症 坊间传闻： “如果月经来潮前会有头晕、胀奶、 便秘 症状，这是癌症的前兆。按照个人体质用黑(红)糖、 莲藕 、 萝卜 、薏仁等熬汤饮用，可防止癌细胞的发展。” 医师解答： 不对。韩丽琳说，排除相关内科疾病，头晕、胀奶、便秘者这些都属于“经前期 紧张 综合征”，很多女人都有此类症状，这是因为月经前，人体体内荷尔蒙发生变化等原因引起的，其成...
蓝色橡皮泡痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状 血管瘤 。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。
除非合并其他疾病，纤维肌前综合征一般无实验室异常。但有报道 纤维肌痛综合征 病人IL-1水平增高，自然杀伤细胞及血清素活性减低， 脑脊液 中P物质浓度升高。药1/3病人有雷诺现象，在这一组病人中可有抗核抗体阳性、C3水平减低。 自70年代Smythe首次提出纤维 肌痛 综合征诊断标准以来，相继以许多诊断标准问世。但这些标准在方法学上、内容上都不尽相同，从而给...
纤维肌痛综合征 的症状如 疲乏 、疼痛是临床上常见的症状。它需要下列几种疾病相鉴别。 1.精神性风湿痛：纤维 肌痛 综合片易与精神性风湿病相混淆，但两者有显著不同。精神性风湿有带感情色彩的症状。如把疼痛描述成刀割炎烧样 剧痛 ，或描述为麻木、发紧、针扎样或 压迫性疼痛 。这些症状常定位模糊。变化多端，无解剖基础，且不受天气或活动的影响，患者常有精神或情感紊乱...
门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。 头发 稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。 门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病，可能是等位基因突变的结果（例如，在同一基因上发生突变，但稍有不...
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