先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
...出现 性早熟 ，可资鉴别。 (四) 肾小管酸中毒 肾小管酸中毒除IV型外，其他3型(I型。II型、III型)均有明显低血钾、 高氯血症 和 代谢性酸中毒 ，而尿则偏碱(尿pH在6以上)。常伴有血钠、钙、磷等降低， 尿常规检查 常无异常发现。 (五)低血钾 性周期 性 麻痹 有家族史，常在饮食、酗酒、剧烈运动后 睡眠 或早晨醒来时发病，男性多于女性。肢体 瘫痪...
所谓 高代谢 症候群是指由于人体 甲状腺激素 合成分泌过多，造成机体 代谢 亢进，导致碳水化合物、 蛋白质 代谢异常 所呈现出的一系列症候群而言。由于患者代谢增加， 产热 、散热明显增多，患者常诉述怕热 多汗 、 疲乏 无力 、 皮肤 温暖潮湿。 高代谢征群的原因 亢病的诱发与 自身免疫 , 遗传 和环境等因素有密切关系,其中以自身 免疫 因素最为重要, 遗...
重视孕期保健，防治母亲 低镁血症 ，防治新生儿肝、肠疾患，以免镁吸收减少而排出增多，当有镁丢失过多的因素存在时，应注意镁的补充。 牛乳 喂养儿和甲状旁腺功能低下时，血磷较高，也可致血镁的下降，应积极预防。
钙、磷、镁是人体的重要组成物质，具有广泛的 生理 功能，其 代谢异常 在临床上亦较多见。 微量元素 （traceelements）在体内具有广泛的 生物学 作用和临床意义，已引起医学界的重视。本章将扼要介绍钙磷镁及某些微量元素的生理作用、体内分布、 代谢 和代谢异常以及测定这些物质的临床意义。
主要表现为全身代谢率减慢。是 内分泌 及 代谢性疾病 的全身表现。 内分泌及代谢性疾病的缺乏 组织特异性 及器官特异性。由 内分泌腺 体所分泌的 激素 进入血循环后，随血流到达全身各个器官和组织而发挥其生理作用。一种激素可作用于多个部位，而多种激素也可作用在同一 器官组织 。因此，某一个内分泌腺体功能异常的 临床表现 会涉及全身多个系统及器官，而不像其他系统...
糖代谢紊乱 是指调节 葡萄糖 、 果糖 、 半乳糖 等 代谢 的 激素 或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的 病理 生理变化 糖代谢紊乱的原因 某些 疾病 或者先天性因素引起的 激素 或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病变。 糖代谢紊乱的诊断 临床上重要的 糖代谢紊乱 也主要是 血糖 浓度过高和过低。 糖代谢紊乱的鉴别诊断 糖代谢紊乱 的鉴别诊断：...
正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L（1.9～2.8mg/dl），离子镁为0.40～0.56mmol/L（0.97～1.36mg/dl），血清镁<0.66mmol/L（1.6mg/dl）为 低镁血症 （hypomagnesemia）。
...RT，图中E 7 ）的作用下，可以分别回收合成IMP、GMP。这样也可以控制尿酸的产生。这些酶缺乏时，就会失去这种控制，产生大量尿酸。 嘌呤代谢紊乱 的 临床表现 可以表现为 血尿酸过多 、 血尿 酸过低等。 血尿酸过多 嘌呤代谢中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：①PRPP 合成酶 异常可致PRPP合成增多及 尿酸生成 增多。②HGPRT酶缺乏，可为完全...
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