血浆中CETP缺乏，HDL中CE蓄积TG降低，无法转运给VLDL及LDL，出现高HDL血症，从而使VLDL、LDL的CE减少及TG增加。这是因为从HDL将CE转运给含ApoB脂蛋白的途径出现障碍所致。利用酶联免疫方法检测血浆中CETP活性，其活性很低。 图7-2 LDL形成的两条途径 因CETP的缺陷可引起高HDL血症，其中出现有富含ApoE和CE的类似于H...
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷 病，该病罕见。
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
核黄素缺乏症在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后表皮逐渐脱落、糜烂，出现盖有黄痂的裂隙，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。口唇粘膜为品红色。舌表面光滑，舌乳头扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的症状为皮肤 皮脂 溢出，发生于鼻唇交界处、下唇与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述症状立即口服核黄素5毫克，每天3...
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
...】 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量iga，故不能选择性地替代iga；另外，iga由粘膜表面局部产生，全身给予iga未必能到达预期的作用部位，且重复输入容易发生过敏反应。因此，一般不用γ球蛋白治疗。仅在有严重感染和同时伴有igg2缺乏的情况下，应用这种制剂才有效。少数iga缺乏症能自发缓解。
诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性 溶血性贫血 特征，有半月内食用 蚕豆 史或2天内有服用可疑药物史或感染、 糖尿病 酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。 鉴别 1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性 贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白...
维生素k缺乏症是由于缺乏维生素k引起的 凝血障碍 性疾病。临床主要见于新生儿期及婴儿期，发生于前者称 新生儿出血症 ，发生于后者称为晚发性维生素k缺乏症。本节仅述后者。本病为婴儿期较常见疾病，主要表现为广泛 出血倾向 ，常合并急性 颅内出血 ，若贻误治疗，常导致死亡或神经系统后遗症。近年来，由于对本病认识的提高，预后已有改观。 维生素k又称凝血维生素，是天然...
...A缺乏的症状有： （1）眼部症状，如结合膜干燥、怕光、 夜盲 ；严重时为结膜 角膜炎 、 角膜混浊 、穿孔；成人失明者中有些是年幼时维生素A缺乏所致起； （2）皮肤症状，如 皮肤干燥 、鳞状 脱屑 、角化增生等； （3）免疫功能低下，常常容易伤风、 感冒 、 腹泻 。 据全世界统计每年约有25万儿童因维生素A缺乏症而致失明。有些外表上正常，没有上述症状的儿童...
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